Glicogenosi di Tipo IV

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV nel gatto è caratterizzata da un deficit dell`enzima di ramificazione del glicogeno codificato dal gene GBE1. Clinicamente, i gatti affetti presentano problemi cardiaci e neuromuscolari, purché sopravvivano al periodo postnatale.

Sintomi

I gatti colpiti di solito muoiono poco dopo la nascita a causa dell`ipoglicemia. Quelli che sopravvivono vanno incontro a una rapida progressione dei sintomi clinici a partire da circa 5 mesi di età. Questi includono problemi neuromuscolari e cardiaci che possono evolvere in tetraparesi, grave atrofia muscolare, difetti di conduzione cardiaca e degenerazione dei cardiomiociti.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste un trattamento specifico per questa malattia nei gatti.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV è causata da un deficit dell`enzima di ramificazione del glicogeno codificato dal gene GBE1, che influisce sulla sintesi e sulla degradazione del glicogeno e porta all`accumulo di un poliglucano anomalo simile all`amilopectina in vari tessuti. La variante descritta nel gene GBE1 consiste in un complesso riarrangiamento del DNA, con un`inserzione nel sito di una delezione che determina la delezione dell`esone 12.

Le razze più colpite

Foresta norvegese

Bibliografia

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Un complesso riarrangiamento in GBE1 causa sia il collasso ipoglicemico perinatale sia la degenerazione neuromuscolare a insorgenza tardo-giovanile nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV dei gatti norvegesi delle foreste. Mol Genet Metab. 2007 Apr