Ipotricosi con aplasia timica

L`ipotricosi è una condizione ereditaria che colpisce lo sviluppo del pelo fin dalla nascita a causa di mutazioni genetiche che alterano la produzione o la struttura delle proteine necessarie per la crescita del pelo. Nella razza birmana è stata identificata una specifica variante genetica nel gene FOXN1, coinvolto nello sviluppo delle cellule epiteliali e nell`immunità.

Sintomi

L`ipotricosi è caratterizzata dalla nascita di gatti senza pelo che, con il tempo, sviluppano un pelo rado, corto e fragile. Inoltre, la pelle è rugosa e ha un aspetto untuoso. Questi gatti hanno spesso vita breve, poiché spesso muoiono o vengono sottoposti a eutanasia prima dell`età di otto mesi a causa di gravi problemi cutanei, digestivi o respiratori.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento definitivo per questa malattia, ma la gestione si concentra sul miglioramento della qualità di vita dell`animale colpito attraverso la cura preventiva della pelle per evitare infezioni, un`alimentazione adeguata e controlli veterinari regolari.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`ipotricosi congenita con breve aspettativa di vita è una condizione ereditaria caratterizzata dalla nascita di gatti senza pelo, che colpisce diverse razze come lo Sphynx, il Donskoy e il Peterbald. Questa condizione è associata a specifiche mutazioni genetiche, di cui il gene KRT71 è responsabile nel caso dello Sphynx. Nella razza birmana, invece, l`ipotricosi è stata collegata a mutazioni del gene FOXN1. Questo gene codifica una proteina appartenente alla famiglia dei fattori di trascrizione FOX, essenziale per lo sviluppo delle cellule epiteliali della pelle e del timo. Una specifica variante genetica riscontrata nei gatti birmani affetti è una delezione c.1030_1033del in FOXN1, considerata una mutazione deleteria che determina una proteina tronca incapace di svolgere le sue normali funzioni, compresa la regolazione di geni chiave per lo sviluppo cellulare e l`immunità.

Le razze più colpite

Birmano

Bibliografia

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. Una delezione in FOXN1 è associata a una sindrome caratterizzata da ipotricosi congenita e breve aspettativa di vita nei gatti Birman. PLoS One. 2015 Mar 17