Ipotiroidismo congenito (gene TPO, varie razze)

Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.

Sintomi

I gatti appena nati hanno solitamente un peso normale, ma i primi segni di ritardo nella crescita compaiono solitamente tra la terza e l'ottava settimana di vita, portando infine a un nanismo sproporzionato. A causa dell'importanza degli ormoni tiroidei nello sviluppo del sistema nervoso, i gatti affetti presentano anche una compromissione dello stato mentale. Altri sintomi includono ritardo nell'eruzione dentale, possibile sviluppo di gozzo e caratteristiche fisiche distintive come cranio grande, orecchie accorciate, tronco quadrato e arti e collo corti. Inoltre, possono manifestare costipazione, obesità, anoressia, ipotermia, letargia e mantello giovanile persistente.

Gestione della malattia

La gestione dell'ipotiroidismo congenito si concentra sulla somministrazione di una terapia ormonale sostitutiva per normalizzare i livelli di ormoni tiroidei. La levotiroxina sodica è il trattamento standard, somministrato per tutta la vita per compensare l'insufficienza tiroidea. Nei casi con gozzo, può essere necessario valutare la necessità di un intervento chirurgico.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`ipotiroidismo congenito, noto anche come disormonogenesi tiroidea, è un disturbo endocrino presente in diverse specie animali, tra cui i gatti. Questo disturbo colpisce la produzione di ormoni tiroidei, fondamentali per la regolazione del metabolismo, della crescita e dello sviluppo. In diverse razze di gatti, tra cui British Shorthair, Domestic Shorthair, Domestic Medium e Longhair e Russian Blue, è stata identificata una variante genetica associata a ipotiroidismo congenito nel gene TPO. Questo gene codifica l`enzima perossidasi tiroidea, necessario per la sintesi degli ormoni tiroidei. La variante specifica è una mutazione missenso c.430G>A (p.Gly144Arg), che colpisce una regione funzionale cruciale della proteina TPO, interferendo con la corretta organicazione dello iodio. Questa mutazione è stata riscontrata in più razze, suggerendo che l`incidenza di questa malattia nei gatti potrebbe essere sottostimata a causa dell`elevata mortalità neonatale non diagnosticata.

Le razze più colpite

Domestico a pelo corto
Domestico a pelo lungo
A pelo corto britannico
Blu di Russia

Bibliografia

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Ipotiroidismo congenito di cani e gatti: una revisione. N Z Vet J. 2011 maggio