Iperplasia surrenalica congenita

L`iperplasia surrenale congenita è un disturbo che colpisce le ghiandole surrenali e lo sviluppo sessuale. Si verifica a causa di mutazioni genetiche nel CYP11B1, che interferiscono con la produzione di ormoni steroidei come il cortisolo. Ciò può comportare uno squilibrio ormonale che si manifesta con comportamenti aggressivi, caratteristiche sessuali secondarie atipiche e problemi metabolici.

Sintomi

I gatti affetti da iperplasia surrenale congenita possono presentare caratteristiche sessuali secondarie insolite, come la ginecomastia (tessuto mammario ingrossato) combinata con un pene completamente formato e spinato, anche dopo la castrazione. Altri sintomi includono disturbi comportamentali come l`aggressività maschile, l`ipertensione inspiegabile, l`eccessiva ritenzione di sale e acqua, l`aumento della produzione di urina e la sete eccessiva. Inoltre, questi gatti possono presentare dimensioni corporee ridotte, pelle ispessita e mantello unto.

Gestione della malattia

La gestione di questo disturbo combina un trattamento medico e un monitoraggio regolare per controllare i sintomi e mantenere l`equilibrio ormonale. I gatti affetti richiedono solitamente una terapia cronica con corticosteroidi per sostituire le carenze ormonali.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`iperplasia surrenale congenita è un disturbo endocrino causato da una carenza dell`enzima 11beta-idrossilasi, essenziale nella biosintesi del cortisolo. Questo enzima, codificato dal gene CYP11B1, converte l`11-deossicortisolo in cortisolo e il deossicorticosterone in corticosterone, processi critici per il mantenimento dell`equilibrio ormonale e della risposta allo stress. Il deficit di 11beta-idrossilasi causa una riduzione della produzione di cortisolo, con conseguente aumento compensatorio dell`ormone adrenocorticotropo (ACTH) ed eccessiva produzione di androgeni e mineralocorticoidi. In un caso riportato, un gatto domestico ha mostrato una mutazione specifica nel gene CYP11B1, in cui un`arginina è sostituita da glutammina nell`esone 7, causando la carenza dell`enzima e i sintomi clinici associati.

Le razze più colpite

Domestico a pelo corto

Bibliografia

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Iperplasia surrenale congenita associata a una mutazione in un gene simile alla 11β-idrossilasi in un gatto. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.