Iperossaluria primaria Tipo 2

L`iperossaluria primaria di tipo 2 è una malattia genetica che colpisce soprattutto i giovani felini, caratterizzata dall`accumulo di cristalli di ossalato nei reni che portano all`insufficienza renale, alla disidratazione, all`anoressia e persino a problemi muscolari e neurologici. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene GRHPR, che codifica un enzima cruciale nella degradazione del glicolato e del glicerato.

Sintomi

Lo sviluppo di iperossaluria porta all`insorgenza acuta di insufficienza renale nel primo anno di vita. I segni clinici comprendono disidratazione, anoressia, depressione e debolezza. Con il progredire della malattia, si sviluppa l`azotemia (aumento dei livelli di composti azotati) e possono comparire segni neurologici. Inoltre, si osserva un`atrofia muscolare generalizzata dovuta al malfunzionamento dei motoneuroni e all`accumulo di neurofilamenti in questi neuroni.

Gestione della malattia

Il trattamento di questa malattia si concentra sulla riduzione della produzione di ossalato e sulla prevenzione della formazione di calcoli renali attraverso modifiche della dieta. Inoltre, è importante mantenere una buona idratazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`iperossaluria primaria di tipo 2 nel gatto è una malattia genetica che colpisce soprattutto i gatti giovani e che causa un`insufficienza renale acuta dovuta all`accumulo di cristalli di ossalato nei tubuli renali. Questa condizione è caratterizzata da un aumento dei livelli di acido L-glicerico nelle urine. Il gene interessato da questa malattia è il GRHPR, che codifica un enzima coinvolto nella via di degradazione del glicolato e dell`acido glicerico. La variante causale del gene GRHPR è una mutazione puntiforme nell`introne 4, che determina la delezione dell`esone 5 e porta alla produzione di una proteina anormalmente corta e non funzionale.

Le razze più colpite

Birmano
Himalayano
Persiano

Bibliografia

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, Luglio-Agosto 2009, Pagine S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Iperossaluria primaria (aciduria L-glicerica) nel gatto: una malattia ereditaria recentemente riconosciuta. Ricorso veterinario 1989 Jul 8