Iperlipoproteinemia

L`iperlipoproteinemia è un disturbo metabolico dovuto all`insufficienza della lipoproteina lipasi, un enzima chiave nel metabolismo dei lipidi. Questo squilibrio porta a un aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue, oltre che a una crescita stentata e a una maggiore probabilità di nati morti. La variante associata si trova nel gene LPL, responsabile della codifica della lipoproteina lipasi.

Sintomi

Livelli di trigliceridi significativamente elevati portano a plasma lattiginoso, depositi di grasso sotto la pelle (xantomi) e grasso visibile nei vasi sanguigni della retina (lipemia retinica). Inoltre, i gatti affetti presentano problemi di crescita e una maggiore incidenza di nati morti.

Gestione della malattia

La gestione della malattia si concentra sulla modifica della dieta. È essenziale fornire una dieta a basso contenuto di grassi per aiutare a controllare i livelli di trigliceridi nel sangue, anche se questo non è sempre sufficiente a normalizzare i livelli. Inoltre, si possono prendere in considerazione integratori e farmaci specifici per contribuire a ridurre le concentrazioni plasmatiche di lipidi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`iperlipoproteinemia, detta anche ipertrigliceridemia, deficit di lipoproteina lipasi o chilomicronemia nei gatti, è una malattia genetica che comporta un eccesso di trigliceridi nel sangue a causa di una carenza dell`enzima lipoproteina lipasi. Questo enzima è essenziale nel metabolismo dei lipidi in quanto è responsabile dell`idrolisi dei trigliceridi presenti nelle lipoproteine come i chilomicroni e le lipoproteine a bassissima densità (VLDL), convertendoli in acidi grassi liberi che possono essere assunti dai tessuti, in particolare dal tessuto adiposo e muscolare, dove vengono utilizzati come fonte di energia. Il gene che codifica la lipoproteina lipasi è LPL e una mutazione puntiforme (c.1315G>A) all`estremità carbossilica di questo gene è stata collegata all`iperlipoproteinemia. Questa variante interessa un residuo aminoacidico altamente conservato in più specie, coinvolto nel legame con i lipidi e nell`interazione con il recettore delle LDL. Oltre a condividere un fenotipo clinico simile a quello degli esseri umani con deficit di LPL, questi gatti presentano un`elevata incidenza di nati morti, che si pensa sia legata all`incapacità delle madri di mobilitare gli acidi grassi essenziali durante la gestazione.

Le razze più colpite

Non specificato

Bibliografia

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Una mutazione nel gene della lipoproteina lipasi è la base molecolare della chilomicronemia in una colonia di gatti domestici. J Clin Invest. 1996 Mar 1