Glaucoma congenito primario

Il glaucoma congenito primario nei gatti è caratterizzato da un`elevata pressione intraoculare fin dalla più tenera età, che può provocare danni oculari significativi. La variante genetica associata al disturbo è stata localizzata nel gene LTBP2, che codifica una proteina importante della matrice extracellulare.

Sintomi

La malattia nei gatti si manifesta clinicamente con un ingrossamento bilaterale da lieve a moderato dei bulbi oculari, osservabile fin dalle prime settimane di vita. A partire dalle 8 settimane di vita, i gatti colpiti mostrano un aumento significativo della pressione intraoculare. Altri segni clinici includono processi ciliari prominenti e allungati, sviluppo incompleto dell`iride e tremore dell`iride. Inoltre, tra i 4 mesi e i due anni di età, alcuni gatti possono presentare sublussazione o lussazione del cristallino ed edema corneale in meno del 10% dei casi. A partire dai 6 mesi di età si osservano anche danni al nervo ottico.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura definitiva per il glaucoma. Il trattamento si concentra sull`alleviamento dei sintomi clinici utilizzando colliri che riducono la pressione intraoculare e steroidi per trattare l`infiammazione. Nei casi più gravi, se il dolore non può essere controllato in altro modo, si può prendere in considerazione l`asportazione chirurgica di uno o entrambi gli occhi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il glaucoma è un gruppo di malattie che causano danni al nervo ottico ed è una delle principali cause di cecità sia negli animali domestici che negli esseri umani. Nei gatti siamesi, questa condizione è legata a una mutazione nel gene LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2), che codifica una proteina della matrice extracellulare. La mutazione consiste in un`inserzione di 4 coppie di basi nell`esone 8 del gene, che causa un cambiamento nella struttura di lettura e porta a un troncamento prematuro della proteina. Questo effetto interferisce con il corretto assemblaggio delle microfibrille nella matrice extracellulare, influenzando così il flusso dell`umore acqueo e portando allo sviluppo del glaucoma.

Le razze più colpite

Siamese

Bibliografia

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutazione in LTBP2 causa un glaucoma congenito nei gatti domestici (Felis catus). PLoS One. 2016 maggio 5