Emofilia B (Variante 2)

L`emofilia B è una malattia della coagulazione caratterizzata da una carenza del fattore IX, essenziale per la formazione di coaguli di sangue. Questa condizione comporta problemi emostatici che possono provocare gravi emorragie. La variante genetica responsabile è localizzata nel gene F9, responsabile della codifica del fattore IX della coagulazione.

Sintomi

L`emofilia B nei gatti si presenta con vari sintomi, come perdita intermittente di appetito, stanchezza, febbre e difficoltà a camminare. Questi segni possono comparire in diverse combinazioni. I soggetti gravemente colpiti possono morire alla nascita a causa di un`emorragia ombelicale, mentre quelli che sopravvivono al periodo neonatale possono soffrire di problemi di coagulazione come emorragie e formazione di ematomi.

Gestione della malattia

Il trattamento dell`emofilia B si concentra principalmente sulla gestione e sulla prevenzione degli episodi di sanguinamento causati dalla carenza del fattore IX di coagulazione. Le opzioni includono trasfusioni di plasma fresco congelato (FFP) e farmaci emostatici per controllare il sanguinamento attivo.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva X-linked. L`ereditarietà recessiva X-linked significa che i gatti femmina devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i gatti maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I gatti maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni gattino maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere gattini affetti. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`emofilia B, nota anche come malattia di Natale, è un disturbo della coagulazione ereditario X-linked, che si manifesta con una carenza del fattore IX funzionale della coagulazione. Questo fattore è fondamentale nella cascata della coagulazione del sangue, facilitando la formazione di coaguli per fermare le emorragie. Sono state identificate due varianti genetiche associate all`emofilia B nei gatti domestici nel gene F9, responsabile della produzione del fattore IX della coagulazione. In questo caso, abbiamo analizzato la variazione di un singolo nucleotide (c.1150C>T) nell`esone 8, che codifica una parte importante del dominio catalitico della proteina. Questa specifica modifica porta alla formazione di un codone di stop prematuro, con conseguente produzione di una proteina tronca.

Le razze più colpite

Nazionale

Bibliografia

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Caratterizzazione delle mutazioni che causano l'emofilia B in 2 gatti domestici. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.