Emofilia B (Variante 1)

L`emofilia B è una malattia della coagulazione caratterizzata da una carenza del fattore IX, essenziale per la formazione di coaguli di sangue. Questa condizione comporta problemi emostatici che possono provocare gravi emorragie. La variante genetica responsabile è localizzata nel gene F9, responsabile della codifica del fattore IX della coagulazione.

Sintomi

L`emofilia B nei gatti si presenta con vari sintomi, come perdita intermittente di appetito, stanchezza, febbre e difficoltà a camminare. Questi segni possono comparire in diverse combinazioni. I soggetti gravemente colpiti possono morire alla nascita a causa di un`emorragia ombelicale, mentre quelli che sopravvivono al periodo neonatale possono soffrire di problemi di coagulazione come emorragie e formazione di ematomi.

Gestione della malattia

Il trattamento dell`emofilia B si concentra principalmente sulla gestione e sulla prevenzione degli episodi di sanguinamento causati dalla carenza del fattore IX di coagulazione. Le opzioni includono trasfusioni di plasma fresco congelato (FFP) e farmaci emostatici per controllare il sanguinamento attivo.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva X-linked. L`ereditarietà recessiva X-linked significa che i gatti femmina devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i gatti maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I gatti maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni gattino maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere gattini affetti. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`emofilia B, nota anche come malattia di Natale, è un disturbo della coagulazione ereditario X-linked, che si manifesta con una carenza del fattore IX funzionale della coagulazione. Questo fattore è fondamentale nella cascata della coagulazione del sangue, facilitando la formazione di coaguli per fermare le emorragie. Nel gene F9, responsabile della produzione del fattore IX della coagulazione, sono state identificate due varianti genetiche associate all`emofilia B nei gatti domestici. Qui abbiamo analizzato la variante che consiste in un cambiamento di un singolo nucleotide nell`esone 4, che è cruciale per la codifica del primo dominio del fattore di crescita epidermico. Il cambiamento specifico, c.383G>A, sostituisce una cisteina con una tirosina a livello aminoacidico, il che probabilmente influisce sulla struttura e sulla funzione del fattore IX, contribuendo così alla manifestazione della malattia.

Le razze più colpite

Domestico a pelo lungo

Bibliografia

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Caratterizzazione delle mutazioni che causano l'emofilia B in 2 gatti domestici. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.