Distrofia muscolare-distroglinopatia

La distrofia muscolare-distroglicanopatia è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce soprattutto i gatti di razza Devon Rex e Sphynx. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene COLQ, che svolge un ruolo cruciale nella trasmissione neuromuscolare.

Sintomi

Questa malattia provoca una debolezza muscolare generalizzata e gravi difficoltà locomotorie, soprattutto a carico dei muscoli cinti e assiali. I gatti colpiti mostrano anche affaticamento, protrusione dorsale delle scapole, ventroflessione passiva della testa e del collo, e battito della testa.

Gestione della malattia

Sebbene non sia ancora stata identificata una terapia specifica per questa malattia, la gestione si concentra sul miglioramento della qualità di vita e sulla riduzione della progressione dei sintomi. Lo studio di questo disturbo neuromuscolare lo ha classificato come sindrome miastenica congenita, suggerendo la possibilità di valutare l`efficacia dell`efedrina, precedentemente utilizzata con successo nei pazienti con deficit di COLQ.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

I disordini neuromuscolari comprendono una serie di malattie che compromettono la normale funzione del muscolo scheletrico. Tra queste, le sindromi miasteniche congenite (CMS) si distinguono come un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie. Questi disturbi sono caratterizzati da un`anomalia nella trasmissione del segnale nella placca motoria, che è cruciale per la comunicazione tra i terminali nervosi assonali motori e le fibre muscolari scheletriche. In questo contesto, il gene COLQ svolge un ruolo cruciale codificando un enzima nella placca motoria che degrada il neurotrasmettitore acetilcolina dopo il suo rilascio, facilitando così la terminazione del segnale nervoso e preparando la successiva trasmissione neuromuscolare. Nei gatti delle razze Devon Rex e Sphynx è stata identificata una miopatia congenita che viene ereditata in modo autosomico recessivo. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene COLQ, specificamente localizzata nell`esone 15, che porta alla sostituzione di una cisteina con una tirosina nel dominio C-terminale di COLQ. Le razze colpite da questa patologia, Devon Rex e Sphynx, mostrano una notevole somiglianza genetica dovuta al frequente utilizzo di gatti Devon Rex nei programmi di allevamento Sphynx.

Le razze più colpite

Devon Rex
Sphynx

Bibliografia

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. Una mutazione missenso COLQ in gatti Sphynx e Devon Rex con sindrome miastenica congenita. PLoS One. 2015 Sep 1