Displasia scheletrica

Sintomi

Secondo uno studio condotto su una cucciolata di British Shorthair, i primi segni clinici sono stati osservati a circa 8 settimane di età, manifestandosi con una progressiva paraparesi (debolezza) agli arti posteriori. Con il progredire della malattia, si possono osservare gravi deformazioni della colonna vertebrale, come lordosi e scoliosi, oltre a mielopatia nella regione toracolombare, che influisce sulla mobilità del gatto. Inoltre, alcuni gatti possono sviluppare problemi digestivi a causa della ridotta motilità intestinale.

Gestione della malattia

La gestione della displasia scheletrica nei gatti si basa sulla diagnosi precoce mediante valutazione clinica e studi radiografici. Nei casi più gravi, in cui le deformità vertebrali compromettono gravemente la mobilità e causano sofferenze significative, può essere necessaria l'eutanasia.

Rapporto tecnico

La displasia scheletrica nei gatti è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e può causare deformità spinali, atassia e problemi di motilità intestinale. Nella razza British Shorthair è stata identificata una mutazione specifica nel gene LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16), che provoca un'errata lettura prematura della sintesi proteica LTBP3, impedendo probabilmente la produzione di una versione funzionale di questa proteina. LTBP3 è essenziale per la segnalazione del fattore di crescita trasformante beta (TGF-β), un regolatore chiave della crescita ossea. La sua alterazione riduce l'attivazione del TGF-β, influenzando la proliferazione cellulare e la corretta differenziazione osteogenica. Studi precedenti hanno collegato la carenza di LTBP3 a displasie scheletriche nell'uomo e in modelli animali, caratterizzate da bassa statura, anomalie dentali e malformazioni ossee simili a quelle osservate nei gatti affetti.

Le razze più colpite

Brit&aacute

Bibliografia

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. Variante LTBP3 Frameshift in gatti British Shorthair con displasia scheletrica complessa. Genes (Basilea). 2021 Nov 29