Displasia frontonasale

La displasia frontonasale comprende una serie di disturbi che interessano lo sviluppo facciale, con conseguenti gravi malformazioni cranio-facciali. Nei casi in cui la variante del gene ALX1 è presente allo stato omozigote, questa condizione diventa incompatibile con la vita.

Sintomi

La displasia frontonasale è caratterizzata dall`assenza di alcune parti del naso e dalla duplicazione di altre aree facciali, come i denti canini e i baffi. Ne consegue una malformazione della linea mediana del viso e talvolta un rigonfiamento della parte anteriore del cranio (meningoencefalocele telencefalico). Inoltre, può causare problemi oculari secondari. I gatti affetti spesso nascono vivi ma devono essere sottoposti a eutanasia perché la condizione è incompatibile con la vita. I gatti eterozigoti sono diventati il fenotipo caratteristico della razza "Burmese contemporaneo" a causa della loro testa arrotondata.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento specifico per correggere questa malformazione. La maggior parte dei gatti affetti nasce con questa condizione e di solito richiede l`eutanasia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La displasia frontonasale è un gruppo eterogeneo di disturbi che interessano lo sviluppo facciale. Questa condizione può essere sporadica o ereditaria ed è stata associata a specifiche anomalie genetiche. La displasia frontonasale nei gatti birmani presenta analogie con la forma umana della malattia e funge da modello biologico. Nella razza birmana, la variante genetica responsabile di questa displasia è stata identificata nel gene ALX1, che svolge un ruolo critico nello sviluppo dei tessuti facciali. La variante consiste in una delezione c.497_508del nel gene ALX1 che compromette la normale funzione del gene. L`alterazione genetica porta a gravi malformazioni cranio-facciali nella forma omozigote e allo sviluppo di un caratteristico fenotipo brachicefalo nello stato eterozigote, noto come "birmano contemporaneo".

Le razze più colpite

Birmano

Bibliografia

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Variante Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) associata alla struttura craniofacciale e alla displasia frontonasale nei gatti birmani. Dev Biol. 2016 Jan 15