Disgenesia cerebrale

La disgenesia cerebrale felina è una malattia neurologica caratterizzata da un cervello liscio e lissencefalo, dovuto a un`alterata espansione e ripiegamento della corteccia cerebrale. Questa malattia è stata associata a un`alterazione del gene PEA15, coinvolto nella segnalazione intracellulare.

Sintomi

I sintomi della disgenesia cerebrale felina compaiono di solito tra la terza e la quarta settimana di vita del gatto, manifestandosi principalmente come tetraparesi spastica (parziale debolezza e rigidità muscolare in tutti e quattro gli arti) e atassia. Questi sintomi tendono a stabilizzarsi tra i 6 e i 9 mesi di età. All`età di circa 18 mesi, i gatti colpiti possono sviluppare anomalie sensoriali, come fissare lo spazio vuoto o mostrare comportamenti di attacco o di morso senza stimoli visibili. Inoltre, i gatti possono diventare sempre più aggressivi e, in alcuni rari casi, possono avere delle crisi epilettiche.

Gestione della malattia

Non esistono trattamenti preventivi o curativi per questa malattia. L`assistenza si concentra sull`uso di farmaci, quando necessario, per controllare sintomi come crisi epilettiche, tremori o disturbi comportamentali.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La girrificazione è un processo chiave nello sviluppo del cervello dei mammiferi, in cui la corteccia cerebrale si espande e si ripiega, essendo fondamentale per il suo corretto funzionamento. Nel caso della disgenesia cerebrale felina, è stata scoperta una variante genetica legata all`alterazione della proteina PEA15, cruciale nella segnalazione cellulare. La variante patogena descritta in questo gene consiste in una delezione di un singolo nucleotide nella PEA15 (c.176del), che causa profonde anomalie dello sviluppo cerebrale nei gatti, come microcefalia e polimicrogiria. Sebbene i gatti affetti non presentino anomalie evidenti nell`aspetto o nel comportamento, la carenza di PEA15 è associata a gravi anomalie neuropatologiche.

Le razze più colpite

Non specificato

Bibliografia

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. Perdita di funzione di PEA15 e sviluppo cerebrale difettoso nel gatto domestico. PLoS Genet. 2020 Dic 8