Degenerazione tardiva dei fotorecettori

La degenerazione tardiva dei fotorecettori è una forma di atrofia retinica che si manifesta in fase avanzata e segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva. I segni clinici precoci interessano principalmente i bastoncelli. Il gene responsabile di questa condizione è il CEP290, essenziale per il corretto funzionamento dei fotorecettori.

Sintomi

Questa patologia retinica si presenta con una visione normale alla nascita, ma i cambiamenti vengono rilevati da 1,5 a 2 anni di età. Morfologicamente, i primi segni compaiono nei segmenti esterni dei bastoncelli tra i 5 e gli 8 mesi, con disorganizzazione e vacuoli alla base di questi segmenti. Con il progredire della malattia, vengono colpiti anche i coni, fino alla degenerazione completa dei fotorecettori e alla cecità totale tra i 3 e i 5 anni.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste un trattamento specifico per invertire o arrestare la progressione di questa condizione. La gestione si concentra sulla fornitura di cure di supporto per migliorare la qualità di vita del gatto affetto. Ciò può comportare adattamenti ambientali, come l`adattamento della casa alle difficoltà visive del gatto.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La degenerazione tardiva dei fotorecettori è caratterizzata dalla perdita progressiva di questi componenti essenziali della visione ed è associata a una mutazione nel gene CEP290, coinvolto nella funzione e nel mantenimento dei fotorecettori. CEP290 è una proteina altamente conservata nei mammiferi, coinvolta nel trasporto intracellulare di proteine essenziali per la fototrasduzione nei segmenti esterni dei fotorecettori. La mutazione responsabile, una sostituzione di un singolo nucleotide in una regione intronica del gene CEP290, genera un sito di splice aberrante, con conseguente inserzione di 4 coppie di basi e spostamento della cornice di lettura nel trascritto dell`mRNA. Ciò provoca un troncamento prematuro della proteina CEP290, compromettendo la capacità del cilium primario dei fotorecettori di trasportare proteine cruciali ai segmenti esterni, il che è essenziale per la continua rigenerazione dei dischi dei fotorecettori e, in ultima analisi, per la visione.

Le razze più colpite

Abissino
Ricciolo americano
Americano a pelo corto
Balinese
Bengala
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Shorthair europeo
Avana
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Orientale a pelo lungo
Orientale a pelo corto
Peterbald
Pixiebob a pelo lungo
Ragdoll
Savannah
Scottish Fold
Siamese
Singapura
Somalo
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinese