Deficit di piruvato chinasi

Il deficit di piruvato chinasi eritrocitaria (PKD) è una malattia genetica che interferisce con la produzione di energia sotto forma di ATP negli eritrociti, con conseguente riduzione della durata di vita di queste cellule e anemia emolitica. Questa condizione è causata da una mutazione specifica nel gene PKLR, rilevata in diverse razze come abissini, somali e altre, dove la sua prevalenza varia notevolmente, arrivando fino al 12,97% nella razza Bengala.

Sintomi

I segni clinici comuni della malattia includono letargia, perdita di peso, pallore delle mucose, perdita di appetito e ittero. Inoltre, gli esami del sangue spesso mostrano anemia con reticolocitosi da lieve a moderata e iperbilirubinemia. La gravità dei sintomi e l`età di insorgenza variano notevolmente, da un mese a cinque anni di età. Alcuni gatti possono non mostrare segni clinici significativi, mentre altri possono presentare episodi di sintomi legati a situazioni di stress.

Gestione della malattia

La gestione della malattia si concentra sul trattamento dei segni clinici e sul miglioramento della qualità di vita dei gatti colpiti, poiché non esiste una cura definitiva. Le strategie comprendono trasfusioni di sangue in caso di anemia grave, evitare situazioni di stress e controllare le infezioni secondarie.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il deficit di piruvato chinasi eritrocitaria (PKD) è una malattia genetica che influisce sulla produzione di ATP negli eritrociti; la piruvato chinasi è fondamentale per questa funzione nei tessuti privi di mitocondri, come gli eritrociti maturi. La mancanza di questo enzima essenziale per la glicolisi porta a una riduzione della durata di vita degli eritrociti e all`anemia emolitica. Nei gatti, la PKD deriva da mutazioni nel gene PKLR, che codifica la piruvato chinasi nel fegato e negli eritrociti. Nel gatto, la variante causale della PKD è una transizione guanina-adenina nell`introne 5 del gene PKLR che causa una delezione di 13 basi e determina un enzima tronco e non funzionale. Questa delezione si trova in razze come gli abissini e i somali e causa una significativa diminuzione della stabilità e dell`attività dell`enzima.

Le razze più colpite

Abissino
Bengala
Caracal
Chausie
Mau egiziano
A pelo corto europeo
Highlander
Highlander a pelo corto
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuetto a pelo lungo
Munchkin
Neva Masquerade
Gatto norvegese delle foreste
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somalo
Toyger

Bibliografia

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, et al. Mutazione da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria identificata in più razze di gatti domestici. BMC Vet Res. 2012 Oct 30