Deficit del Fattore XII (Variante 1)

La carenza di fattore XII è una malattia ereditaria caratterizzata da livelli ridotti o da un`attività carente di questa proteina coinvolta nella cascata della coagulazione del sangue. Sebbene il fattore XII sia coinvolto nella coagulazione, la sua carenza non è stata associata a problemi di sanguinamento.

Sintomi

A differenza della carenza di altri fattori di coagulazione, la carenza di fattore XII non è stata associata a un aumento del rischio di sanguinamento. Nei gatti con questa carenza si osserva un aumento dei valori del tempo di tromboplastina parziale attivato (aPTT), ma in genere rimangono asintomatici.

Gestione della malattia

In genere, la carenza di fattore XII nei gatti non richiede un trattamento specifico.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La carenza di fattore XII nei gatti è dovuta a mutazioni nel gene F12, essenziale per la coagulazione del sangue. Il fattore XII o fattore di Hageman è responsabile dell`avvio della via di coagulazione intrinseca. Quando il fattore XII è attivato, attiva il fattore XI e la precalikreina, amplificando la cascata della coagulazione. Sono state identificate due varianti nel gene F12 che possono influenzare la produzione o la funzione del fattore XII nei gatti. In questo caso, abbiamo analizzato una delezione di una singola base nell`esone 11 (c.1321del) che risulta in una mutazione nonsense e in un codone di stop prematuro. Il risultato è una proteina tronca con perdita di attività enzimatica.

Le razze più colpite

American Shorthair
Balinese
Bengala
Bombay
Shorthair britannico
Cymric
Devon Rex
Shorthair domestico
Donskoy
Elfo
Shorthair esotico
Highlander
Himalayano
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuetto
Munchkin
Neva Masquerade
Gatto Norvegese delle Foreste
Orientale a pelo lungo
Orientale a pelo corto
Persiano
Peterbald
Ragdoll
Blu di Russia
Savannah
Scottish Fold
Scozzese dritto
Selkirk Rex
Siamese
Siberiano
Sphynx
Tennessee Rex
Angora turco
Turco Van