Deficit del Fattore XI

La carenza di fattore XI della coagulazione è un disturbo emorragico causato da varianti genetiche che alterano la funzione del gene F11. Questa proteina è essenziale nella cascata della coagulazione del sangue e partecipa alla formazione di coaguli in risposta a lesioni vascolari.

Sintomi

La carenza di Fattore XI determina un processo di coagulazione anomalo che può portare ad anemia, sanguinamento gengivale, formazione di ematomi senza traumi evidenti e sanguinamento eccessivo durante gli interventi chirurgici. I segni clinici possono comparire dai mesi di età fino agli 8 anni.

Gestione della malattia

Il trattamento della carenza di fattore XI nei gatti con segni clinici di emorragia comprende la trasfusione di sangue intero fresco o di plasma fresco congelato. In situazioni chirurgiche, si raccomanda la trasfusione preoperatoria e un`attenta tecnica chirurgica con un attento monitoraggio postoperatorio.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La carenza di fattore XI della coagulazione è un disturbo emorragico. Il gene F11 codifica per il fattore XI, una proteina essenziale nella cascata della coagulazione del sangue. Il fattore XI è coinvolto nell`attivazione della cascata coagulativa intrinseca, essenziale per la formazione di coaguli in risposta a lesioni vascolari. Le varianti genetiche che alterano la funzione del fattore XI possono influire negativamente sul processo di coagulazione. Questo è il caso della variante c.1546G>A descritta nella razza Maine Coon, che è stata associata a una tendenza al sanguinamento da lieve a moderata. La variante non è stata descritta in altre razze feline e lo studio genetico di altre razze di gatti è stato limitato.

Le razze più colpite

Coon del Maine

Bibliografia

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. Una comune variante missense che causa un deficit del fattore XI e una maggiore tendenza al sanguinamento nei gatti Maine Coon. Genes (Basilea). 2022 Apr 28