Condrodisplasia

La condrodisplasia è una malattia genetica caratterizzata da un`anomalia nello sviluppo della cartilagine, che comporta un`alterazione della crescita. La condizione è causata da mutazioni nel gene UGDH, che codifica un enzima fondamentale per la sintesi dei glicosaminoglicani, i principali componenti della cartilagine. Di conseguenza, i gatti affetti da condrodisplasia possono presentare zampe corte o anomalie scheletriche.

Sintomi

La condrodisplasia nei gatti si manifesta principalmente come bassa statura, con accorciamento degli arti anteriori e posteriori rispetto ai gatti Munchkin non affetti. Si osserva un accorciamento delle ossa lunghe distali e prossimali, tra cui l`omero, il radio, l`ulna e i metacarpi, con riduzioni significative della lunghezza rispetto ai gatti domestici normali. Inoltre, si osservano rotazioni e difetti strutturali a carico delle articolazioni del carpo e del gomito.

Gestione della malattia

La gestione della condrodisplasia nei gatti prevede principalmente misure per migliorare la qualità della vita e ridurre il disagio associato alle deformità scheletriche. Ciò può includere modifiche all`ambiente per facilitare la mobilità del gatto. Inoltre, possono essere apportate modifiche alla dieta per mantenere un peso sano e ridurre il carico sulle articolazioni colpite.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È importante notare che lo stato omozigote è letale nelle prime fasi embrionali. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La condrodisplasia è una condizione genetica che colpisce i gatti Munchkin, caratterizzata da bassa statura e arti accorciati. Nello studio di Struck et al. (2020), è stata identificata una mutazione nel gene UGDH (UDP-glucosio 6-deidrogenasi) sul cromosoma felino B1. L`UGDH è un gene coinvolto nella sintesi dei proteoglicani eparan-solfato (HSPG), che svolgono un ruolo cruciale nella regolazione di fattori di crescita e morfogeni, come il fattore di crescita dei fibroblasti (Fgf), tra gli altri. La variante genetica responsabile consiste in una delezione complessa di 3303 coppie di basi insieme a un`inserzione di 108 coppie di basi. Ciò porta alla formazione di una proteina UGDH tronca e modificata, che probabilmente contribuisce alla morte embrionale precoce negli individui omozigoti mutanti.

Le razze più colpite

Munchkin

Bibliografia

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Una variante strutturale UGDH associata a gatti Munchkin standard. BMC Genet. 2020 Jun 30