Cistinuria Tipo IA

La cistinuria di tipo IA è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene SLC3A1, che codifica la proteina rBAT, essenziale per il trasporto di aminoacidi come la cistina nel rene e nell`intestino. Questa mutazione causa un difetto nel riassorbimento della cistina, con conseguente formazione di cristalli e uroliti nel tratto urinario.

Sintomi

I segni clinici compaiono solitamente a partire dai 2 mesi di età. La caratteristica principale è la formazione di cristalli di cistina e uroliti nel tratto urinario. I gatti affetti possono avere difficoltà a urinare, sangue nelle urine, aumento della frequenza urinaria e, nei casi più gravi, ostruzione del tratto urinario inferiore e insufficienza renale. Oltre a questi sintomi urinari, alcuni gatti possono presentare letargia, salivazione eccessiva e convulsioni a causa dell`accumulo di ammoniaca nell`organismo, una complicazione associata alla cistinuria.

Gestione della malattia

La gestione della cistinuria si concentra sull`eliminazione, la dissoluzione o la prevenzione della formazione di uroliti attraverso modifiche della dieta e trattamenti medici. Si raccomanda una dieta a basso contenuto di proteine, metionina e cistina, con un elevato contenuto di acqua.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La cistinuria di tipo IA nei gatti è una malattia metabolica ereditaria che colpisce il trasporto renale di aminoacidi come la cistina. In questa condizione, si osserva una mutazione nel gene SLC3A1, che codifica la proteina rBAT, essenziale per il sistema di trasporto degli aminoacidi. Questa proteina è espressa nella membrana apicale delle cellule epiteliali del tubulo renale prossimale e dell`intestino tenue e facilita il trasporto di aminoacidi come la cistina dal lume del tubulo renale e dell`intestino alle cellule epiteliali. La mutazione specifica identificata nei gatti cistinurici, c.1342C>T, porta alla sostituzione di un residuo di arginina altamente conservato con triptofano nella posizione p.Arg448Trp di rBAT. Questa variante influenza la struttura e la funzione di rBAT, favorendo la formazione di uroliti di cistina nel tratto urinario inferiore dei gatti affetti.

Le razze più colpite

Domestico a pelo corto

Bibliografia

Mizukami K, Raj K, Giger U. Cistinuria felina causata da una mutazione missense nel gene SLC3A1. J Vet Intern Med. 2015 Jan