Cistinuria Tipo B (Variante 3)

La cistinuria di tipo B è un difetto metabolico congenito che causa un trasporto anomalo di aminoacidi nell`intestino e nei reni, con conseguente urolitiasi e formazione di cristalli di cistina. Questo disturbo è stato collegato a diverse varianti del gene SLC7A9, che codifica una subunità di un trasportatore di aminoacidi.

Sintomi

I segni clinici della cistinuria compaiono di solito intorno ai 3-4 anni di età, anche se in alcuni casi sono documentati già a due mesi di età. Una delle principali caratteristiche cliniche è la presenza di cristalli di cistina nelle urine, sebbene si osservino anche livelli elevati di altri aminoacidi come ornitina, lisina e arginina. Inoltre, i gatti colpiti mostrano segni di malattia del tratto urinario inferiore, tra cui ematuria, oliguria e sforzi per urinare con tentativi frequenti.

Gestione della malattia

La gestione della cistinuria si concentra sull`eliminazione o sulla dissoluzione degli uroliti attraverso modifiche della dieta e trattamenti medici. Si raccomanda una dieta a basso contenuto di proteine e di sodio con un elevato contenuto di acqua.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La cistinuria è un difetto metabolico congenito che colpisce il tubulo prossimale renale, compromettendo il riassorbimento di aminoacidi come cistina, ornitina, lisina e arginina. Questa condizione comporta la formazione di uroliti e ostruzioni urinarie. Questa condizione è stata identificata per la prima volta nei gatti nel 1991 ed è associata a mutazioni nel gene SLC7A9, che codifica una proteina integrale di un trasportatore di membrana plasmatica essenziale per il riassorbimento di aminoacidi basici e cistina nei reni e nell`intestino. Una delle varianti nonsense note, c.1175C>T, comporta la sostituzione di una treonina altamente conservata con una metionina in un dominio transmembrana della proteina. Altre mutazioni, come la c.881T>A in razze come il Maine Coon e lo Sphynx, e la c.706G>A, sono state implicate in questa condizione.

Le razze più colpite

Domestico a pelo lungo
Maine Coon
Siamese
Siberiano
Sphynx

Bibliografia

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cistinuria in un gatto. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1