La cistinuria di tipo B è un difetto metabolico congenito che causa un trasporto anomalo di aminoacidi nell`intestino e nei reni, con conseguente urolitiasi e formazione di cristalli di cistina. Questo disturbo è stato collegato a diverse varianti del gene SLC7A9, che codifica una subunità di un trasportatore di aminoacidi.
Sintomi
I segni clinici della cistinuria compaiono di solito intorno ai 3-4 anni di età, anche se in alcuni casi sono documentati già a due mesi di età. Una delle principali caratteristiche cliniche è la presenza di cristalli di cistina nelle urine, sebbene si osservino anche livelli elevati di altri aminoacidi come ornitina, lisina e arginina. Inoltre, i gatti colpiti mostrano segni di malattia del tratto urinario inferiore, tra cui ematuria, oliguria e sforzi per urinare con tentativi frequenti.
Gestione della malattia
La gestione della cistinuria si concentra sull`eliminazione o sulla dissoluzione degli uroliti attraverso modifiche della dieta e trattamenti medici. Si raccomanda una dieta a basso contenuto di proteine e di sodio con un elevato contenuto di acqua.
Base genetica
Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.
Rapporto tecnico
La cistinuria è un difetto metabolico congenito che colpisce il tubulo prossimale renale, compromettendo il riassorbimento di aminoacidi come cistina, ornitina, lisina e arginina. Questa condizione comporta la formazione di uroliti e ostruzioni urinarie. La cistinuria felina è stata segnalata per la prima volta nel 1991. Nelle razze Maine Coon, Siamese e Sphynx è stata identificata una variante del gene SLC7A9 associata alla cistinuria. Il gene SLC7A9 codifica una proteina che fa parte di un trasportatore di membrana plasmatica coinvolto nel riassorbimento di aminoacidi basici e cistina nel rene e nell`intestino. La variante c.881T>A in SLC7A9 causa la sostituzione di una valina idrofobica con un acido glutammico idrofilo, influenzando la funzione del trasportatore di aminoacidi. Altre varianti dello stesso gene, come c.706G>A e c.1175C>T, sono state segnalate come associate allo sviluppo di cistinuria in altre linee feline.
Le razze più colpite
Domestico a pelo lungo
Maine Coon
Siamese
Siberiano
Sphynx
Do you still not know the true nature of your cat?
Svelate i segreti del DNA del vostro animale domestico con le nostre due gamme.
