La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia caratterizzata da un ispessimento del miocardio, in particolare da un aumento del volume del tessuto muscolare cardiaco nel ventricolo sinistro e nel setto ventricolare. È la malattia cardiaca più comune nei gatti domestici.
Sintomi
L`insorgenza dei sintomi della cardiomiopatia ipertrofica avviene di solito tra i due e i tre anni di età, anche se l`età della diagnosi può essere più avanzata. La maggior parte dei gatti colpiti non manifesta immediatamente i sintomi. I principali segni clinici sono l`insufficienza cardiaca congestizia, la tromboembolia arteriosa e una minoranza di gatti può anche andare incontro a morte improvvisa. L`insufficienza cardiaca congestizia può comportare mancanza di respiro, letargia e intolleranza all`esercizio fisico, mentre la tromboembolia può coinvolgere gli arti posteriori causando dolore e ischemia bilaterale.
Gestione della malattia
Non esiste un trattamento preventivo o curativo per questa malattia. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi utilizzando farmaci come gli antitrombotici per ridurre il rischio di formazione di coaguli.
Base genetica
Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.
Rapporto tecnico
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia autosomica dominante caratterizzata da un ispessimento del miocardio. Tra i geni che sono stati ampiamente studiati in relazione a questa malattia c`è il gene che codifica la proteina C legante la miosina cardiaca (MYBPC3), una proteina con funzione sarcomerica, cioè coinvolta nel processo di contrazione muscolare. Sebbene il ruolo preciso della proteina prodotta da MYBPC3 non sia del tutto chiaro, si pensa che possa interagire con la miosina o l`actina, o stabilire interazioni con altre proteine sarcomeriche. La prima variante identificata in questo gene (c.91G>C) è stata osservata nella razza Maine Coon. Successivamente, nella razza Ragdoll, è stata scoperta una nuova variante (c.2453C>T) che ha contribuito a spiegare la cardiomiopatia ipertrofica nei gatti affetti che non presentavano la variante c.91G>C. La variante c.2453C>T riscontrata nel Ragdoll comporta una modifica di una coppia di basi al codone 820, che interessa un`arginina conservata. Si prevede che questa modifica possa influenzare la funzione o la struttura della proteina. Le linee guida stabilite dall`American College of Veterinary Internal Medicine non raccomandano test genetici per MYBPC3 c.2453C>T in gatti non Ragdoll.
Le razze più colpite
Ragdoll
Do you still not know the true nature of your cat?
Svelate i segreti del DNA del vostro animale domestico con le nostre due gamme.
