Miocardiopatia ipertrofica (gene MYBPC3, Maine Coon)

La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia caratterizzata da un ispessimento del miocardio, in particolare da un aumento del volume del tessuto muscolare cardiaco nel ventricolo sinistro e nel setto ventricolare. È la malattia cardiaca più comune nei gatti domestici.

Sintomi

L`insorgenza dei sintomi della cardiomiopatia ipertrofica avviene di solito tra i due e i tre anni di età, anche se l`età della diagnosi può essere più avanzata. La maggior parte dei gatti colpiti non manifesta immediatamente i sintomi. I principali segni clinici sono l`insufficienza cardiaca congestizia, la tromboembolia arteriosa e una minoranza di gatti può anche andare incontro a morte improvvisa. L`insufficienza cardiaca congestizia può comportare mancanza di respiro, letargia e intolleranza all`esercizio fisico, mentre la tromboembolia può coinvolgere gli arti posteriori causando dolore e ischemia bilaterale.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento preventivo o curativo per questa malattia. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi utilizzando farmaci come gli antitrombotici per ridurre il rischio di formazione di coaguli.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia autosomica dominante caratterizzata da un ispessimento del miocardio. Tra i geni che sono stati ampiamente studiati in relazione a questa malattia c`è il gene che codifica la proteina C legante la miosina cardiaca (MYBPC3), una proteina con funzione sarcomerica, cioè coinvolta nel processo di contrazione muscolare. Sebbene il ruolo preciso della proteina prodotta da MYBPC3 non sia del tutto chiaro, si pensa che possa interagire con la miosina o l`actina, o stabilire interazioni con altre proteine sarcomeriche. La prima variante descritta (c.91G>C) in questo gene è stata identificata nella razza Maine Coon, dove è stata individuata una modifica di una coppia di basi in una regione conservata che influenza la conformazione della proteina. Questa alterazione porta a una disorganizzazione sarcomerica. Alcuni studi hanno rilevato che i gatti giovani eterozigoti per la variante c.91G>C hanno una penetranza molto bassa. È vero che questa variante è stata identificata in altre razze feline, tuttavia le linee guida stabilite dall`American College of Veterinary Internal Medicine non raccomandano l`esecuzione di test genetici per MYBPC3 c.91G>C in gatti non-Maine Coon.

Le razze più colpite

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografia

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presenza di varianti note di ALMS1 e MYBPC3 in una coorte di gatti con cardiomiopatia ipertrofica in Giappone. PLoS One. 2023 Apr 18