Amaurosi congenita di Leber

L`amaurosi congenita di Leber nei felini è una grave malattia ereditaria caratterizzata da una progressiva degenerazione della retina fin dalla più tenera età. È causata da mutazioni nel gene AIPL1, che codifica una proteina cruciale per lo sviluppo e la funzione dei fotorecettori nella retina.

Sintomi

I primi segni clinici compaiono solitamente intorno alla seconda e terza settimana di vita, manifestandosi come una riduzione della velocità e dell`estensione dei riflessi pupillari diretti e consensuali, che diventano più evidenti con l`età. Con il tempo, la dilatazione pupillare diventa più lenta e il diametro orizzontale della pupilla aumenta. Inoltre, i gatti colpiti subiscono la perdita del riflesso di abbagliamento. Entro le 16 settimane di età, la maggior parte dei gatti colpiti sviluppa una cecità totale in condizioni di luce normale e mostra una rapida degenerazione della retina.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento efficace conosciuto per questa malattia, quindi la gestione si concentra sul supporto sintomatico e sul miglioramento della qualità di vita dei gatti affetti.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L`amaurosi congenita di Leber è un gruppo eterogeneo di distrofie retiniche che si manifestano fin dalla più tenera età e viene classificata come la forma più grave di retinopatia. Il gene AIPL1, che codifica la proteina interagente aril-idrocarbonio, svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nel corretto funzionamento dei fotorecettori a bastoncello e a cono della retina. La variante identificata in AIPL1, c.577C > T, comporta la perdita di circa il 40% della proteina funzionale risultante. Lo studio di Lyons et al. (2016) stabilisce che il gatto persiano con atrofia retinica progressiva, portatore di questa variante genetica in AIPL1, è un nuovo modello animale per studiare l`amaurosi congenita di Leber.

Le razze più colpite

Persiano

Bibliografia

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Il sequenziamento dell'intero genoma nei gatti identifica nuovi modelli di cecità in AIPL1 e di segmentazione dei somiti in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31