L`acrodermatite enteropatica è una malattia genetica legata ad alterazioni del gene SLC39A4, che influisce sulla capacità dell`intestino tenue di assorbire lo zinco, provocando una carenza di zinco. Questa condizione si manifesta clinicamente con lesioni cutanee come una grave desquamazione, oltre a diarrea e ritardo nella crescita.
Sintomi
I segni clinici compaiono solitamente tra la sesta e l`ottava settimana di vita, con gravità variabile. Si osserva una varietà di manifestazioni cutanee che vanno dalla desquamazione grave e generalizzata alla presenza di alopecia e dermatite umida, caratterizzata da infiammazione ed essudazione della pelle. Inoltre, sono comuni erosioni e ulcerazioni in aree specifiche. Queste lesioni tendono a essere più pronunciate nelle aree di attrito. Oltre ai sintomi cutanei, gli animali colpiti possono presentare anche segni clinici come anoressia, diarrea, febbre e perdita di peso corporeo.
Gestione della malattia
Il trattamento dell`acrodermatite enteropatica si concentra principalmente sul mantenimento di adeguati livelli di zinco attraverso l`integrazione orale di zinco.
Base genetica
Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.
Rapporto tecnico
L`acrodermatite enteropatica è una malattia autosomica recessiva descritta nell`uomo e nel bestiame ed è stata associata alla carenza di zinco nel plasma. Gli ioni di zinco sono essenziali come cofattori in diverse reazioni enzimatiche, partecipando sia al meccanismo catalitico sia alla stabilizzazione della struttura terziaria o quaternaria delle proteine. È stata identificata una variante missenso (c.1057G>C) nel gene SLC39A4, che codifica un trasportatore di zinco responsabile dell`assorbimento dello zinco nell`intestino tenue. Si prevede che questa variante sostituisca un residuo di glicina altamente conservato con un residuo di arginina (p.G353R), con conseguente perdita funzionale del trasportatore. La perdita di funzione di SLC39A4 causa una grave carenza di zinco, che può essere fatale se non trattata.
Le razze più colpite
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