Tromboastenia di Glanzmann (gene ITGA2B, Cane da Montagna dei Pirenei)

La trombastenia di Glanzmann è una rara malattia autosomica recessiva che colpisce la funzione delle piastrine e provoca emorragie. È dovuta a un difetto del recettore della glicoproteina piastrinica IIb/IIIa che rende le piastrine incapaci di aggregarsi.

Sintomi

I cani affetti da trombastenia di Glanzmann possono presentare problemi di coagulazione ed emorragie spontanee o dopo piccoli traumi, interventi chirurgici o dentistici. I segni clinici possono includere sanguinamento eccessivo, ecchimosi, epistassi, gengive sanguinanti e anemia.

Gestione della malattia

Il trattamento della trombastenia di Glanzmann nei cani si concentra sull'alleviamento dei sintomi e sulla prevenzione degli episodi di sanguinamento. Nei casi più gravi o durante gli interventi chirurgici, possono essere necessarie trasfusioni di sangue o di concentrati piastrinici ed è fondamentale evitare i farmaci che possono influenzare la funzione piastrinica. Inoltre, è fondamentale evitare i farmaci che possono influenzare la funzione piastrinica. Se avete un cane affetto da questa malattia, è essenziale consultare il veterinario per sapere come gestire i sintomi e garantire una cura adeguata.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Nei cani con trombastenia di Glanzmann, l'aggregazione piastrinica in risposta all'ADP, alla trombina e al collagene è assente, sebbene la conta piastrinica, la morfologia piastrinica e la concentrazione di VWF siano normali. Questa malattia è stata meglio caratterizzata nel cane dei Grandi Pirenei. Lipscomb et al. hanno osservato che la trombastenia di Glanzmann nel cane dei Grandi Pirenei è dovuta a una mutazione del gene ITGA2B che codifica la subunità alfa del recettore del fibrinogeno piastrinico, l'integrina αIIbβ3. Questa integrina è fondamentale per l'aggregazione piastrinica e la formazione di coaguli di sangue. La mutazione c.1360_1373dup nel gene ITGA2B produce un'inserzione di 14 bp che dà luogo a una proteina tronca.

Le razze più colpite

Golden Retriever
Grande Pireneo
Mongrello
Levriero

Bibliografia

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.