Stoccaggio di glicogeno tipo IIIa (gene AGL)

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari in cui si verifica un accumulo anomalo di glicogeno nei tessuti del corpo. Queste malattie sono causate da difetti negli enzimi necessari per la sintesi o la degradazione del glicogeno.

Sintomi

La GSD di tipo III è clinicamente ed enzimaticamente varia, con sintomi che includono epatomegalia, ipoglicemia, chetosi a digiuno, miopatia scheletrica e cardiomiopatia. I cani affetti da GSD IIIa mostrano un aumento di ALT, ALP e CK durante il primo anno di vita. A 14 mesi possono iniziare a manifestare affaticamento, intolleranza all'esercizio fisico e svenimenti dopo l'attività fisica.

Gestione della malattia

Il trattamento e la prognosi della malattia da accumulo di glicogeno (GSD) nel cane variano a seconda del tipo e della gravità della condizione. I test genetici possono essere utili per confermare la malattia e determinare il tipo specifico di GSD.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il glucosio viene immagazzinato nei tessuti sotto forma di glicogeno, un grande omopolimero di residui di glucosio che viene catabolizzato dal rilascio di glucagone attraverso le attività della fosforilasi e dell'enzima di debranching del glicogeno. Gregory et al. hanno identificato che la mutazione c.4223del nel gene AGL, che codifica per questo enzima di debranching, causa l'AGL IIIa nei cani retriever a pelo corto quando è presente in omozigosi. Questa mutazione è una delezione di un'adenosina (A) nell'esone 32 di AGL che determina uno spostamento della cornice di lettura e una proteina tronca.

Le razze più colpite

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Bibliografia

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.