Sindrome da tremore X-linked

I tremori X-linked, la sindrome del cucciolo tremante o ipomielinizzazione canina è un difetto ereditario che comporta un ritardo nella mielinizzazione del sistema nervoso nei cani springer spaniel.

Sintomi

I sintomi compaiono solitamente poco dopo la nascita, tra la prima e la seconda settimana. I cuccioli colpiti iniziano a manifestare gravi tremori generalizzati. I cuccioli più colpiti possono avere problemi di alimentazione a causa dei tremori e della crescita stentata. Gli episodi di tremore diminuiscono quando il cucciolo diventa meno attivo. L'aspettativa di vita dei cuccioli non supera i 4 mesi.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per la malattia, i sintomi sono gravi e progressivi e nella maggior parte dei casi portano all'eutanasia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La mielina è una sostanza bianca che circonda l'assone delle cellule nervose e facilita la trasmissione rapida dell'impulso nervoso quando i muscoli si contraggono. La mielina consente un controllo muscolare fine e senza di essa non è possibile un controllo muscolare preciso. Nel sistema nervoso centrale, la mielina è prodotta da cellule chiamate oligodendrociti. Si ritiene che nella malattia del tremore X-linked vi sia un'alterazione nella differenziazione degli oligodendrociti e nella produzione di mielina da parte di queste cellule. Nei cani Springer Spaniel affetti dalla malattia, gli assoni del sistema nervoso centrale sono demielinizzati in modo anomalo e, in quelli che presentano una guaina mielinica, lo spessore di quest'ultima è minimo. Il gene affetto da questa patologia è PLP1, che produce la proteolipide mielinica, la proteina più abbondante nella mielina e che svolge un ruolo cruciale nella formazione e nel mantenimento della struttura multilamellare della mielina. La mutazione in PLP1 responsabile della malattia nei cani springer spaniel è c.110A>C, identificata da Nadon et al.

Le razze più colpite

Springer Spaniel

Bibliografia

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.