Sindrome di Musladin-Lueke

La sindrome di Musladin-Lueke è una malattia genetica riscontrata nei cani Beagle. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene ADAMTSL2 che influenzano negativamente lo sviluppo e la struttura del tessuto connettivo e della pelle.

Sintomi

I cani affetti presentano una serie di segni clinici, tra cui una dimensione corporea ridotta e un'andatura peculiare, in cui stanno sulle dita dei piedi anziché sul cuscinetto della zampa. Inoltre, si possono notare caratteristiche fisiche come la testa appiattita, il mantello rigido e compatto e gli occhi larghi e obliqui. La gravità dei sintomi è molto variabile: si va da cani con sintomi lievi o moderati a cani gravemente colpiti.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Musladin-Lueke, ma un'adeguata assistenza veterinaria e un adattamento ambientale possono contribuire a migliorare la qualità della vita del cane.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia è stata originariamente chiamata "sindrome del Beagle cinese" e successivamente ribattezzata con il nome di due importanti allevatori di Beagle, Musladin e Lueke. La sindrome di Musladin-Lueke è stata individuata per la prima volta nei Beagle negli anni `70 e si è stimata un'incidenza del 2-3% nelle sottopopolazioni britanniche e australiane. Successivamente, attraverso la mappatura e il sequenziamento di probabili geni candidati, Bader et al. (2010) hanno identificato la mutazione causale c.661C>T nel gene ADAMTSL2. La mutazione causa un cambiamento non sinonimo che comporta la sostituzione di un'arginina con una cisteina in una regione altamente conservata della proteina. È quindi probabile che questa modifica influisca sulla struttura e sulla funzione della proteina, che fa parte della matrice extracellulare e contribuisce all'organizzazione e alla stabilità dei tessuti connettivi, tra cui la pelle, la cartilagine e i vasi sanguigni.

Le razze più colpite

Beagle

Bibliografia

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.