Sindrome miastenica congenita (gene CHAT, Old Danish Show Dog)

La sindrome miastenica congenita (CMS) è un raro disturbo neuromuscolare che causa una paralisi transitoria dopo l'esercizio fisico. La malattia è stata collegata a una mutazione del gene CHAT, coinvolto nella produzione di colina acetiltransferasi.

Sintomi

Il sintomo principale della SMC è la debolezza muscolare indotta dall'esercizio. I cani possono correre normalmente per 5-30 minuti, ma dopo questo periodo gli arti si indeboliscono e si flettono, causando una caduta. Sebbene i sintomi scompaiano pochi minuti dopo, possono ricomparire se l'esercizio prosegue. Ciò si traduce in intolleranza all'esercizio e affaticamento nei cani affetti. Va notato che non si ritiene che la malattia peggiori con il progredire della stessa.

Gestione della malattia

Interventi sullo stile di vita, come la limitazione dell'esercizio fisico e adeguati periodi di riposo, possono regolare l'intolleranza all'esercizio e l'affaticamento. Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

A seconda della localizzazione della proteina alterata nella giunzione neuromuscolare, la SMC presenta diversi sottotipi: presinaptica, sinaptica, postsinaptica e disturbi congeniti della glicosilazione delle proteine. In questo caso, il gene interessato (CHAT) codifica una proteina nota come colina acetiltransferasi. Questo enzima è responsabile della produzione di acetilcolina, che viene rilasciata al terminale presinaptico ed è essenziale per il movimento muscolare. Pertanto, la sindrome miastenica congenita scoperta nella razza dell'Old Danish Pointer appartiene al sottotipo presinaptico. È stato riferito che una mutazione nel gene CHAT è coinvolta nello sviluppo di questo sottotipo di CMS. La mutazione consiste in una sostituzione G per A nell'esone 6, che porta a una valina per una metionina nella posizione 29 della proteina (p.V29M).

Le razze più colpite

Vecchio cane da punta danese

Bibliografia

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.