Sindrome del Lundehund

La sindrome intestinale di Lundehund è una patologia dello stomaco e dell'intestino che causa malassorbimento e carenza di proteine.

Sintomi

Questa sindrome tipica dei cani Lundehund comprende sintomi quali bassi livelli di proteine sieriche, vomito, perdita di peso e di massa muscolare, inappetenza, letargia, accumulo di liquidi nell'addome e gonfiore delle zampe. I sintomi possono comparire a qualsiasi età, tra i 6 mesi e i 10 anni. Può evolvere in linfoma, cancro dell'intestino o dello stomaco.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per questa condizione, e la gestione di solito comporta cambiamenti nella dieta, integratori vitaminici, somministrazione di farmaci antinfiammatori e farmaci per ridurre l'accumulo di cellule nell'intestino, migliorare il flusso linfatico ed eliminare i batteri intestinali nocivi. I trattamenti più comuni sono prednisone, metronidazolo, cimetidina, FOS, Forti-flora e iniezioni di B12. Il trattamento varia da cane a cane e la prognosi è molto variabile: si va da una lieve diarrea cronica, spesso ricorrente, a sintomi gravi resistenti al trattamento.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La causa esatta della sindrome di Lundehund non è del tutto nota, ma si pensa che sia legata a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Nel 2016 è stato pubblicato lo studio di Metzger et al. che ha concluso che la mutazione c.1849G>C nel gene P3H2, di cui parliamo qui, può essere la causa della sindrome. Il gene P3H2 (precedentemente noto come LEPREL1) è espresso in alcune cellule neuroendocrine presenti nella mucosa intestinale ed è stato suggerito che possa svolgere un ruolo importante nell'elaborazione e nella secrezione dei neuropeptidi. L'interruzione della P3H2 potrebbe essere collegata a cambiamenti nella produzione di neuropeptidi intestinali che potrebbero essere fondamentali in questa e in altre malattie infiammatorie intestinali.

Le razze più colpite

Lundehund

Bibliografia

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.