Retinopatia Multifocale Canina 2

La retinopatia multifocale canina 2 è una malattia dell'occhio causata dalla mutazione c.482G>A nel gene della bestrofina 1 che provoca una degenerazione in più aree della retina.

Sintomi

I cani colpiti presentano solitamente aree multiple bilaterali circolari multifocali di distacco della retina tra le 11 e le 16 settimane di età. Sotto la retina si osservano depositi di colore marrone scuro o arancione. La degenerazione è lenta e di solito non porta alla cecità. La maggior parte dei cani non mostra problemi visivi, ma eccezionalmente, nei casi più gravi, possono verificarsi disturbi visivi.

Gestione della malattia

Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La retinopatia multifocale canina (cmr) di tipo 2 è una patologia oculare caratterizzata da aree multiple di degenerazione retinica. Appartiene a un gruppo di malattie retiniche chiamate bestrofinopatie, che possono manifestarsi anche nell'uomo. Questa malattia è causata da tre diverse mutazioni nel gene BEST1, che codifica per una proteina nota come bestrofina 1, tipica della retina e che ha portato alla denominazione di tre forme distinte del disturbo (cmr1, cmr2 e cmr3). Tutte e tre le forme sono molto simili dal punto di vista clinico, ma le ultime due si manifestano solo in una razza. cmr2 è causata dalla mutazione c.482G>A che cambia un residuo di glicina evolutivamente conservato in acido aspartico. Questa mutazione può essere presente nei cani Coton de Tuléar.

Le razze più colpite

Coton de Tulear

Bibliografia

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