Retinopatia Multifocale Canina 1

La retinopatia multifocale canina 1 è una malattia dell'occhio causata dalla mutazione c.73C>T nel gene della bestrofina 1 che provoca la degenerazione di più aree della retina.

Sintomi

I cani colpiti presentano solitamente aree multiple bilaterali circolari multifocali di distacco della retina tra le 11 e le 16 settimane di età. Sotto la retina si osservano depositi di colore marrone scuro o arancione. La degenerazione è lenta e di solito non porta alla cecità. La maggior parte dei cani non mostra problemi visivi, ma eccezionalmente, nei casi più gravi, possono verificarsi disturbi visivi.

Gestione della malattia

Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La retinopatia multifocale canina 1 appartiene a un gruppo di malattie retiniche chiamate bestrofinopatie, che possono manifestarsi anche nell'uomo. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene BEST1 chiamata c.73C>T o p.R25*, che produce un codone di stop prematuro e colpisce le razze derivate dalla stirpe dei Mastiff. Il gene BEST1 codifica per una proteina nota come bestrofina 1, espressa nella retina e, in misura minore, nel cervello. Questa proteina agisce come un canale ionico che regola il calcio intracellulare.

Le razze più colpite

Boero
Bulldog americano
Bulldog inglese
ToroMastiff
Dogue de Bordeaux
Mastino inglese
Mastino italiano
Cane da pastore australiano
Cane da montagna dei Pirenei

Bibliografia

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.