Piastrinopenia (gene TUBB1)

La trombocitopenia è un disturbo in cui si osserva una diminuzione della conta piastrinica. È stata identificata una mutazione nel gene che codifica la β1-tubulina ed è associata allo sviluppo della trombocitopenia.

Sintomi

I cani affetti da trombocitopenia sono solitamente asintomatici e i sintomi si manifestano quando la conta piastrinica è pericolosamente bassa. I segni clinici più comuni sono perdita di sangue, febbre, ecchimosi, debolezza, ematuria, collasso improvviso o tosse eccessiva.

Gestione della malattia

Quando la bassa conta piastrinica è il problema principale, si può prendere in considerazione una trasfusione di sangue o di piastrine per affrontare direttamente la trombocitopenia. Tuttavia, se questa condizione è un sintomo di una malattia di base più grave, il trattamento si concentrerà sulla cura e sul controllo della causa di base.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Il gene TUBB1 è responsabile della codifica della proteina β1-tubulina, che è un componente dei microtubuli nei megacariociti, le cellule precursori delle piastrine. Nella razza King Charles Spaniel è stata identificata una mutazione nonsense (c.745G>A) nel gene TUBB1 che comporta la sostituzione di un'asparagina con un acido aspartico nella β1-tubulina. La modifica sembra influenzare l'assemblaggio dei microtubuli, ostacolando la corretta formazione delle propiastrine e, di conseguenza, delle piastrine. Nelle razze Cairn Terrier e Norfolk Terrier, una diversa mutazione nonsense (c.5G>A) nello stesso gene TUBB1 è stata descritta come variante causativa della trombocitopenia. Tuttavia, ad oggi, questa variante non è ancora inclusa nel nostro test.

Le razze più colpite

Re Carlo Spaniel

Bibliografia

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.