Persistenza dei Dotti Mülleriani

La sindrome del dotto mülleriano persistente è una patologia che influisce sul normale sviluppo del sistema riproduttivo nei maschi e può portare all'infertilità.

Sintomi

Sia i maschi affetti dalla sindrome che i portatori appaiono esternamente normali, anche se circa il 50% dei cani affetti è criptorchide (uno o entrambi i testicoli non sono scesi nel sacco scrotale durante lo sviluppo del tratto riproduttivo). I maschi affetti da criptorchidismo presentano un rischio maggiore di tumori delle cellule del Sertoli e un rischio maggiore di infezioni del tratto urinario e di ernie inguinali.

Gestione della malattia

Il trattamento dei cani affetti dalla sindrome del dotto mülleriano comprende la castrazione per prevenire lo sviluppo di malattie correlate, come infezioni del tratto urinario o tumori. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le strutture anomale del sistema riproduttivo. La prognosi è generalmente buona con un trattamento adeguato.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Durante lo sviluppo del tratto riproduttivo maschile, la sostanza inibitoria mülleriana, nota anche come ormone anti-mülleriano, è essenziale per lo sviluppo del sistema riproduttivo. Oltre ad avere genitali interni maschili, i maschi con sindrome del dotto mülleriano hanno due ovidotti, un utero completo, una cervice e parte della vagina, che termina nella prostata dorsale. I testicoli criptorchidi dei cani affetti mancano di cellule germinali, anche se i testicoli scrotali appaiono normali. Questa sindrome è abbastanza comune nei cani di razza Schnauzer in miniatura ed è stato suggerito che possa essere dovuta alla presenza di due copie della variante c.262C>T del gene AMHR2 che codifica per il recettore dell'ormone anti-mülleriano.

Le razze più colpite

Basset Hound
Schnauzer in miniatura

Bibliografia

Wu X, Wan S, Pujar S,et al. A single base pair mutation encoding a premature stop codon in the MIS type II receptor is responsible for canine persistent Müllerian duct syndrome. J Androl. 2009 Jan-Feb;30(1):46-56.