Osteopatia Cranio Mandibolare (gene SLC37A2)

L'osteopatia craniomandibolare è una malattia che colpisce il normale sviluppo delle ossa della mascella e del viso. Il gene coinvolto è SLC37A2, che codifica una proteina chiave nel metabolismo del glucosio.

Sintomi

I sintomi compaiono solitamente tra i due e i dodici mesi di età. La salivazione eccessiva è il segno più comunemente osservato, sebbene alcuni animali presentino anche febbre o altri sintomi, come depressione o svogliatezza. Altri segnali di allarme sono i segni di sofferenza quando si cerca di mangiare, l'inappetenza, la febbre intermittente, la difficoltà ad aprire la bocca, la protrusione degli occhi e il gonfiore della mascella.

Gestione della malattia

Sebbene non esista una cura definitiva per questa malattia, esistono alcuni trattamenti che possono contribuire ad alleviare il dolore, come la somministrazione di farmaci antinfiammatori. Nei casi più gravi, si può ricorrere alla chirurgia per correggere i sintomi. È importante notare che la malattia è autolimitante e tende a migliorare man mano che il cane invecchia. Tuttavia, l'osso in eccesso che si forma nella mascella può non scomparire completamente e può persistere oltre il primo anno di vita del cane.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta. Ereditarietà autosomica dominante significa che i cani devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. La penetranza incompleta si verifica quando non tutti i cani portatori della mutazione sviluppano la malattia o i sintomi variano in gravità da cane a cane. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'osteopatia cranio-mandibolare è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene SLC37A2. Questo gene sembra svolgere un ruolo essenziale nell'omeostasi del glucosio delle cellule chiave coinvolte nell'osteogenesi. Nell'esone 15 del gene SLC37A2 è stata descritta una variante sinonima che consiste nella sostituzione di una C con una T (c.1332 C>T). Nonostante si tratti di una mutazione sinonima, l'allele T mutante elimina un potenziale sito di legame per il fattore di splicing ASF/SF-2. Uno studio di Letko et al. (2020) ha identificato nella razza Basset Hound un'altra variante in eterozigosi nel gene SCL37A2, che probabilmente è patogena (c.1446+1G>A). Tuttavia, questa variante non è stata inclusa nel nostro test.

Le razze più colpite

Cairn Terrier
Terrier scozzese
Terrier bianco delle Highlands occidentali

Bibliografia

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.