Osteogenesi imperfetta (gene COL1A2, Beagle)

L'osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come malattia delle ossa fragili, è una malattia genetica che colpisce la produzione di collagene da parte dell'organismo. Il collagene è una proteina fondamentale che aiuta a rafforzare le ossa.

Sintomi

I sintomi caratteristici dell'OI sono: difficoltà di movimento o zoppia, dolore e tenerezza ossea, deformazioni ossee, ossa che si fratturano facilmente, lassità articolare, problemi dentali. Altri possibili segni sono la perdita dell'udito e il ritardo nella crescita.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per l'OI, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dell'animale. Se si sospetta che il cane possa avere i sintomi della malattia, è necessario consultare il veterinario per il trattamento più appropriato. Questo può includere l'uso di farmaci antidolorifici, la terapia fisica e, in alcuni casi, l'intervento chirurgico per stabilizzare le ossa.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante: ciò significa che i cani devono ereditare una sola copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'OI canina è associata a mutazioni autosomiche dominanti nei geni che codificano per le subunità alfa1 e alfa2 del collagene di tipo 1, rispettivamente COL1A1 e COL1A2, e a una mutazione autosomica recessiva nel gene SERPINH1, coinvolto nella maturazione del collagene. La malattia è stata osservata in diverse razze, tra cui Golden Retriever, Collie, Barboncino, Beagle, Elkhound norvegese, Bassotto e Bedlington Terrier. Tuttavia, le mutazioni che causano l'OI sono state identificate solo in Beagle, Golden Retriever, Bassotto e Chow Chow. La variante qui studiata nel gene COL1A2 è c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Questa alterazione comporta la delezione di quattro nucleotidi (3991-3994) e la loro sostituzione con un'inserzione di nove nucleotidi. Ciò comporta uno spostamento della cornice di lettura e un codone di stop prematuro che porta a una proteina COL1A2 tronca. La variante è stata identificata da Campbell et al. in cani Beagle.

Le razze più colpite

Beagle
Chow Chow

Bibliografia

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.