Neuropatia atassica sensoriale

La neuropatia sensoriale nel cane è una malattia neurologica progressiva che colpisce la sensibilità degli arti del cane. Questa patologia può colpire i golden retriever ed è causata da una mutazione del DNA mitocondriale.

Sintomi

I primi sintomi compaiono solitamente tra i due e i sette mesi di età e comprendono atassia, andatura anomala, lassità articolare e lieve atrofia muscolare che non sembra essere dolorosa. Con il progredire della malattia, può verificarsi l'incontinenza urinaria e i cani perdono la sensibilità in tutti gli arti e non sono in grado di riconoscere la posizione delle zampe nello spazio. Quando perdono completamente la sensibilità delle zampe, spesso le mordono, provocando gravi lesioni.

Gestione della malattia

Sebbene non esista una cura per la neuropatia sensoriale nei golden retriever, è possibile adottare misure per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del cane. Queste possono includere la fisioterapia e altri trattamenti di supporto. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si ricorre all'eutanasia quando la qualità di vita del cane peggiora sensibilmente.

Base genetica

A differenza del DNA nucleare, il DNA si trova nei mitocondri delle cellule. I mitocondri sono piccoli compartimenti intracellulari che producono energia nella cellula e ogni mitocondrio contiene il proprio mtDNA. Pertanto, all'interno di una cellula ci sono più mitocondri e più copie di mtDNA. Il mtDNA nei cani, come negli esseri umani, viene ereditato solo dalle madri. Affinché un cane sia a rischio di un disturbo che segue una modalità di ereditarietà mitocondriale, deve ereditare una certa proporzione di mtDNA con la mutazione o la variante genica rispetto al mtDNA normale. I sintomi del disturbo mitocondriale dipendono dalla mutazione e dalla proporzione di mtDNA mutato rispetto al mtDNA totale nella cellula. In generale, maggiore è la quantità di mtDNA mutato in una cellula, maggiore sarà il numero di sintomi dell'individuo. Nella stessa cucciolata possono esserci diversi cuccioli affetti dal disturbo mitocondriale e con una sintomatologia variabile.

Rapporto tecnico

La neuropatia sensoriale nei cani golden retriever è una malattia che si manifesta con perdita di coordinazione, lassità articolare, perdita di propriocezione e incapacità di percepire il dolore. Merveille et al. hanno identificato la mutazione che causa la malattia (m.5304del) nel gene mitocondriale MTTY (chiamato anche gene tRNA-Tyr) che codifica per l'aminoacido tirosina transfer RNA. Poiché questo gene si trova nel DNA mitocondriale, la mutazione viene trasmessa dalle femmine.

Le razze più colpite

Golden Retriever

Bibliografia

Jäderlund KH, Orvind E, Johnsson E,et al. A neurologic syndrome in Golden Retrievers presenting as a sensory ataxic neuropathy. J Vet Intern Med. 2007 Nov-Dec;21(6):1307-15.

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.