Narcolessia (gene HCRTR2, Doberman Pinscher)

La narcolessia è un disturbo neurologico del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza e cataplessia o debolezza muscolare. L'insorgenza della malattia è stata collegata a mutazioni nel gene HCRTR2, un elemento essenziale nella regolazione del sonno e della veglia.

Sintomi

I sintomi della narcolessia si manifestano solitamente tra la quarta settimana e il sesto mese di vita. I segni clinici includono sonnolenza, movimenti rapidi degli occhi e contrazioni. In risposta a stimoli positivi come il cibo o il gioco, i cani possono manifestare episodi di cataplessia. Questi episodi iniziano con la flessione degli arti posteriori e l'abbassamento del collo, seguiti dalla caduta del cane che rimane immobile per alcuni secondi o minuti. Fortunatamente, la narcolessia non è progressiva né pericolosa per la vita.

Gestione della malattia

Non esiste una cura definitiva per la narcolessia. I sintomi lievi non richiedono alcun trattamento, mentre quelli gravi che ostacolano la normale vita del cane possono essere trattati con farmaci anti-narcolessia. La fisostigmina aiuta a ridurre la frequenza delle crisi, mentre l'imipramina può ridurre la gravità dei sintomi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La narcolessia è un disturbo del sonno invalidante caratterizzato da eccessiva sonnolenza e cataplessia. L'insorgenza di questa condizione è stata trovata legata a mutazioni nel gene HCRTR2, suggerendo che le ipocretine e il recettore 2 dell'ipocretina giocano un ruolo cruciale come neuromodulatori del sonno, insieme ai sistemi aminergico e colinergico. In uno studio di Lin et al. (1999), è stato scoperto che un'inserzione SINE (c.647-36647-35insN[226]) nel gene HCRTR2 è responsabile della narcolessia nei cani dobermann. Questa inserzione porta alla delezione di 38 aminoacidi nel quinto dominio transmembrana della proteina, suggerendo che queste modifiche possono causare una perdita di funzione o una errata localizzazione di questa proteina altamente conservata. Questa specifica mutazione non può spiegare l'insorgenza della narcolessia in tutte le razze di cani, tuttavia sono state descritte altre mutazioni in diverse razze, alcune delle quali sono state incluse nel nostro test.

Le razze più colpite

Dobermann Pinscher

Bibliografia

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.