Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (gene SGSH, Bassotto tedesco)

La mucopolisaccaridosi IIIA è una patologia da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene SGSH che codifica l'enzima sulfamidasi coinvolto nella degradazione dell'eparan solfato. Poiché non può essere degradato correttamente, l'eparan solfato si accumula nei tessuti ed è particolarmente dannoso per il sistema nervoso.

Sintomi

Questo tipo di mucopolisaccaridosi causa un'atassia spinocerebellare che di solito compare prima dei 4 anni di età e progredisce lentamente. I cani affetti hanno problemi a camminare e spesso inciampano e cadono. Si osservano anche tremori quando il cane esegue movimenti volontari (tremore intenzionale).

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la mucopolisaccaridosi IIIA. La gestione della malattia consiste generalmente nel trattare i sintomi e nel migliorare il più possibile la qualità di vita del cane. Se si sospetta che il cane possa essere affetto da mucopolisaccaridosi IIIA o da un'altra malattia, è necessario portarlo da un veterinario per una visita e una consulenza adeguata.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Le mucopolisaccaridosi sono malattie che colpiscono la capacità di degradare diversi tipi di mucopolisaccaridi. La mucopolisaccaridosi IIIA è causata dal gene SGSH che codifica per l'eparan sulfaminidasi; in particolare, qui analizziamo la variante c.740_742delCCA che produce una delezione di tre paia di basi nella sequenza del gene e influisce sul ripiegamento dell'enzima. Il cane deve essere portatore di due copie della variante per sviluppare la malattia, mentre i portatori di una sola copia di c.740_742delCCA sono completamente sani.

Le razze più colpite

Bassotto

Bibliografia

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