Miotonia congenita (gene CLCN1, Schnauzer Nani)

La miotonia congenita è una malattia che colpisce i muscoli scheletrici ed è caratterizzata dall'incapacità dei muscoli di rilassarsi correttamente dopo la contrazione. Questa condizione è il risultato di mutazioni che influenzano la funzione del canale del cloruro nelle cellule muscolari.

Sintomi

I segni clinici descritti includono rigidità generalizzata nei movimenti, grave ipertrofia dei muscoli scheletrici e aumento del respiro. Altri sintomi includono difficoltà di deglutizione e salivazione eccessiva (compare a partire dai 2-3 mesi di età). In alcuni casi, in questa razza è stata osservata una stretta relazione tra la miotonia congenita e il prognatismo superiore.

Gestione della malattia

Non è stata segnalata alcuna cura per la miotonia congenita, tuttavia i cani affetti sono solitamente mantenuti stabili con un trattamento farmacologico come la procainamide.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La miotonia congenita è una malattia causata da mutazioni nel gene CLCN1, che codifica un canale del cloruro voltaggio-dipendente nel muscolo scheletrico. Le mutazioni nel gene fanno sì che il canale del cloruro non sia in grado di aprirsi completamente e quindi la depolarizzazione dura più a lungo del normale. Una specifica mutazione genetica (c.803C>T) nel gene CLCN1, che comporta la sostituzione dell'aminoacido treonina con la metionina, è stata riscontrata nella razza Schnauzer in miniatura. Questa mutazione porta a una significativa riduzione della capacità di apertura del canale del cloruro a livelli di tensione fisiologici. Di conseguenza, si osservano ipereccitabilità muscolare e difficoltà di rilassamento del muscolo dopo la contrazione.

Le razze più colpite

Schnauzer in miniatura

Bibliografia

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.