Miopatia Miotubulare X-linked

La miopatia miotubulare legata all'X è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare e ridotta aspettativa di vita, che colpisce soprattutto i cani maschi a causa del tipo di ereditarietà.

Sintomi

I segni clinici della miopatia miotubulare X-linked compaiono di solito precocemente, tra le 7 e le 19 settimane di vita. I sintomi comuni includono debolezza muscolare, perdita di massa muscolare, problemi di alimentazione e deambulazione e basso peso alla nascita. Con il tempo, la debolezza muscolare peggiora e molti cani colpiti vengono sottoposti a eutanasia intorno ai sei mesi di età.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento curativo per la miopatia miotubulare X-linked. Tuttavia, la gestione della malattia può concentrarsi sulle cure di supporto e sul miglioramento della qualità di vita del cane. L'esercizio fisico e la terapia fisica possono essere utilizzati per migliorare la mobilità e prevenire la rigidità muscolare.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà recessiva legata all'X. L'ereditarietà recessiva legata all'X significa che le cagne devono ricevere due copie della mutazione o della variante patogena (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia, mentre i maschi hanno bisogno di una sola copia del gene mutato o della variante dalla madre per sviluppare la malattia. I cani maschi di solito mostrano i sintomi della malattia. Ogni cucciolo maschio nato da una madre portatrice della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e quindi il rischio di sviluppare la malattia. Le femmine non portatrici della mutazione non hanno un rischio maggiore di avere cuccioli affetti. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La miopatia miotubulare legata all'X è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi con un'eredità legata all'X. Il gene MTM1 codifica la proteina miotubulare, un enzima che sembra svolgere un ruolo importante nello sviluppo o nel mantenimento della funzione e della struttura della rete tubulare del muscolo. In particolare, nel muscolo scheletrico, si ritiene che questo enzima sia coinvolto nella biogenesi o nel metabolismo dei lipidi. Una mutazione nonsense (c.465C>A) nel gene MTM1 è stata identificata nella razza Labrador Retriever ed è stata classificata come probabile causa della miopatia miotubulare X-linked. Questa mutazione comporta una sostituzione nucleotidica e si prevede che provochi la perdita di funzione della proteina codificata, poiché nei cani affetti si osservano livelli di proteina notevolmente ridotti.

Le razze più colpite

Boykin Spaniel
Labrador Retriever
Rottweiler

Bibliografia

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.