Miopatia Centronucleare (gene HACD1, Labrador Retriever)

La miopatia centronucleare correlata al gene HACD1 è una malattia muscolare progressiva che causa atrofia muscolare, intolleranza all'esercizio fisico e difficoltà di alimentazione nei cani Labrador retriever.

Sintomi

I cuccioli colpiti presentano spesso sintomi quali intolleranza all'esercizio fisico, andatura goffa e difficoltà di alimentazione, che compaiono nei primi mesi di vita. Con il progredire della malattia, sviluppano atrofia muscolare generalizzata, flessione verso il basso della testa e del collo, basso tono muscolare ed episodi di collasso, soprattutto quando i cani sono esposti a temperature rigide. La malattia si stabilizza a circa un anno di età.

Gestione della malattia

I cani affetti da miopatia centronucleare hanno di solito un'aspettativa di vita normale, anche se possono avere problemi medici per tutta la vita a causa della malattia muscolare sottostante. Se il cane presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La miopatia centronucleare nei cani Labrador retriever è causata da mutazioni nel gene HACD1 e segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. La patologia è caratterizzata da lesioni muscolari che interessano le fibre di tipo II, responsabili della contrazione muscolare rapida. Il gene HACD1 è espresso prevalentemente nel cuore e nel tessuto muscolare e codifica la proteina associata al reticolo endoplasmatico 3-idrossiacil-CoA deidratasi 1, coinvolta nell'allungamento degli acidi grassi a catena molto lunga. La proteina HACD1 è nota anche come PTPLA (proteina-tirosina fosfatasi A) ed è necessaria per la crescita e la differenziazione dei mioblasti, che sono le cellule precursori che danno origine alle cellule muscolari del tessuto muscoloscheletrico. La mutazione responsabile della miopatia centronucleare nei cani Labrador retriever, che è quella presa in esame in questa sede, è un'inserzione di un elemento di ripetizione breve intercalata (chiamato SINE) nella sequenza del gene HACD1.

Le razze più colpite

Labrador Retriever

Bibliografia

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.