Malattia di Von Willebrand 1 (gene VWF)

La malattia di Von Willebrand colpisce la funzione delle piastrine, cellule del sangue fondamentali per il processo di coagulazione. La malattia è suddivisa in tre tipi a seconda della gravità dei sintomi; il tipo 1 è il più comune e il più lieve.

Sintomi

I cani affetti dalla malattia di von Willebrand possono presentare sintomi che includono sanguinamenti facili o prolungati, come epistassi, sanguinamento dalle gengive o sanguinamento dopo un intervento chirurgico o una ferita. Nei casi più gravi, il cane può soffrire di emorragie interne potenzialmente letali.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia, ma i sintomi possono essere gestiti con cure di supporto, come trasfusioni di sangue durante i gravi episodi di sanguinamento.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia di Von Willebrand è la malattia emorragica genetica più comunemente osservata nei cani ed è piuttosto caratteristica dei Dobermann Pinscher. La malattia è causata da anomalie nel fattore di von Willebrand (vWF), una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue. vWF è una proteina di grandi dimensioni che viene sintetizzata nelle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni e nei megacariociti, le cellule precursori delle piastrine, nel midollo osseo. Il VWF ha un duplice ruolo nella coagulazione: trasporta un altro fattore di coagulazione nel sangue, il fattore VIII, e partecipa all'adesione delle piastrine all'epitelio danneggiato in caso di lesione. A seconda della gravità dei sintomi e dell'alterazione del VWF, viene classificata in 3 tipi. Il tipo 1 è caratterizzato da basse concentrazioni plasmatiche di VWF e sintomi emorragici da lievi a moderati. Il tipo 2 è caratterizzato da anomalie qualitative della proteina vWF e da emorragie da moderate a gravi. Il tipo 3 è la forma più grave della malattia e la meno frequente, in cui il VWF è praticamente non rilevabile. Qui analizziamo la variante c.7437G>A del gene VWF che codifica per la proteina VWF ed è stata collegata alla malattia di von Willebrand di tipo 1. È importante notare che esiste una grande variabilità nella sintomatologia tra gli animali. Crespi et al. hanno osservato che alcuni cani Doberman Pinscher, ma non tutti, presentavano sintomi con una singola copia di c.7437G>A e quindi, in questa razza, la variante potrebbe seguire una modalità di ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta. Tuttavia, altri studi suggeriscono che in altre razze la malattia di von Willebrand di tipo 1 segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva, cioè i sintomi si sviluppano quando sono presenti due copie di c.7437G>A.

Le razze più colpite

Barboncino in miniatura
Corgi
Pembroke Welsh Corgi
Doberman Pinscher
Golden Retriever
Kromfohrländer
Cane da pastore tedesco
Cane da pastore tedesco
Yorkshire Terrier

Bibliografia

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.