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Salute e malattie genetiche negli animali
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II o malattia di Pompe (gene GAA)

Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II o malattia di Pompe (gene GAA)

Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari in cui si verifica un accumulo anomalo di glicogeno nei tessuti del corpo. Queste malattie sono causate da difetti negli enzimi necessari per la sintesi o la degradazione del glicogeno.

Sintomi

I sintomi della GSD di tipo II nei cani comprendono: debolezza muscolare che compromette progressivamente il movimento e intolleranza all'esercizio fisico. I cani affetti dalla malattia di Pompe possono stancarsi rapidamente e mostrare una ridotta resistenza durante le attività fisiche. Presentano distress respiratorio dovuto all'accumulo di glicogeno nei muscoli respiratori e un aumento del rischio di infezioni respiratorie. Problemi cardiaci, come ingrossamento del cuore (cardiomegalia) e battito cardiaco irregolare (aritmie). Disfagia o difficoltà di deglutizione, che può portare a perdita di peso e malnutrizione.

Gestione della malattia

Il trattamento e la prognosi della malattia da accumulo di glicogeno (GSD) nel cane variano a seconda del tipo e della gravità della condizione. I test genetici possono essere utili per confermare la malattia e determinare il tipo specifico di GSD. In alcuni casi, la gestione nutrizionale e la terapia di supporto possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità di vita dell'animale. Di solito, viene attuata una dieta ad alto contenuto di carboidrati e viene somministrato destrosio per via endovenosa. Tuttavia, in molti casi la malattia progredisce e i cuccioli non sopravvivono più di un anno.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia di Pompe, nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II), è una rara malattia metabolica ereditaria causata da una carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida (AGA). Questo enzima è necessario per scindere il glicogeno nei lisosomi. La carenza provoca un accumulo anomalo di glicogeno in vari tessuti, soprattutto nei muscoli, causando debolezza e danni muscolari progressivi. Qui analizziamo la variante c.2237G>A del gene GAA identificata nei Lapphund finlandesi e svedesi nello studio di Seppälä et al. Questa variante produce un codone di stop prematuro.

Le razze più colpite

Lappone finlandese
Lapphund finlandese
Lapphund

Bibliografia

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.