Malattia policistica renale

La malattia policistica del rene è una malattia autosomica dominante che provoca la crescita di numerose cisti nei reni che possono interferire con la normale funzione renale e, in ultima analisi, portare all'insufficienza renale.

Sintomi

I sintomi della malattia policistica del rene nel cane possono variare a seconda della gravità e dello stadio della malattia. Alcuni cani possono non mostrare alcun sintomo fino a quando la malattia non è progredita in modo significativo. Le cisti renali bilaterali possono portare a un'insufficienza renale cronica nei cani di mezza età o adulti. Possono manifestarsi sintomi come aumento della sete e della minzione, perdita di appetito, perdita di peso, letargia e vomito.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per la malattia policistica del rene e il trattamento si concentra sull'arresto della proliferazione delle cisti e sul controllo del disagio dell'animale. Le cisti più grandi possono essere drenate con un intervento chirurgico. Spesso si ricorre a modifiche dietetiche, come una dieta a basso contenuto proteico e l'integrazione di vitamina D. Se necessario, possono essere utilizzati farmaci per controllare la pressione sanguigna, il vomito e le infezioni.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante: ciò significa che i cani devono ereditare una sola copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni cucciolo nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia policistica del rene è una malattia ereditaria autosomica dominante che è stata descritta nei Bull terrier, nei Cairn terrier e nei West Highland white terrier, caratterizzata da cisti renali, cisti corticali e midollari, infiammazione interstiziale e fibrosi. La variante qui analizzata è quella identificata da Gharahkhani et al. (denominata c.9559G>A o E3187K) nei Bull terrier nel gene PKD1 che codifica per la policistina 1, che sembra svolgere un ruolo chiave nello sviluppo tubulare renale.

Le razze più colpite

Bull Terrier

Bibliografia

Gharahkhani P, O'Leary CA, Kyaw-Tanner M,et al. A non-synonymous mutation in the canine Pkd1 gene is associated with autosomal dominant polycystic kidney disease in Bull Terriers. PLoS One. 2011;6(7):e22455.

O'Leary CA, Ghoddusi M, Huxtable CR. Renal pathology of polycystic kidney disease and concurrent hereditary nephritis in Bull Terriers. Aust Vet J. 2002 Jun;80(6):353-61.

Vagias M, Chanoit G, Bubenik-Angapen LJ,et al. Perioperative characteristics, histologic diagnosis, complications, and outcomes of dogs undergoing percutaneous drainage, sclerotherapy or surgical management of intrarenal cystic lesions: 18 dogs (2004-2021). BMC Vet Res. 2022 Jun 20;18(1):233.