Malassorbimento intestinale di cobalamina (gene CUBN, Komondor)

Il malassorbimento intestinale di cobalamina, noto anche come sindrome di Imerslund-Gräsbeck, è una rara condizione genetica che influisce sulla capacità dell'organismo di assorbire la vitamina B12 (cobalamina) nell'intestino tenue.

Sintomi

I sintomi del malassorbimento intestinale di cobalamina compaiono di solito tra le 6 e le 12 settimane di vita e comprendono debolezza, mancata crescita, vomito, diarrea, disturbi epatici, anemia e diminuzione dei globuli bianchi. È caratteristico anche l'aumento dei livelli di alcune proteine nelle urine, o proteinuria.

Gestione della malattia

Se il cucciolo presenta dei sintomi, è necessario rivolgersi al veterinario per una valutazione. I cani affetti richiedono un'integrazione di cobalamina per tutta la vita, che porta alla remissione della malattia nella maggior parte degli animali trattati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La cobalamina o vitamina B12 è un micronutriente essenziale, importante per il metabolismo delle proteine. Viene assorbita nell'ileo dell'intestino tenue dal complesso molecolare cubam, espresso nelle cellule dell'epitelio intestinale e dei reni e composto dalle subunità cubilina (CUBN) e amnionless (AMN). I cani affetti non sono in grado di produrre quantità adeguate di CUBN. Qui analizziamo la variante c.8746+1G>A del gene CUBN, responsabile del malassorbimento di cobalamina nei cani Komodor. Altre mutazioni del gene CUBN che causano la malattia sono state descritte nei Beagle e nei Border Collie (non discusse in questa sede).

Le razze più colpite

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografia

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.