Ittiosi (gene PNPLA1, Golden Retriever)

L'ittiosi è una malattia che danneggia lo strato corneo dell'epidermide, causando l'ispessimento e la desquamazione della pelle e aumentando di conseguenza il rischio di infezioni cutanee nei cani affetti.

Sintomi

I cuccioli affetti da ittiosi presentano alla nascita una pelle anormale. La pelle è ruvida e ricoperta di squame spesse e grasse, alcune delle quali aderiscono strettamente alla pelle e al mantello, mentre altre si staccano in scaglie. I cuscinetti delle zampe possono ispessirsi e causare dolore. La malattia di solito peggiora con l'età e diventa cronica e grave per tutta la vita. Non si osservano altri sintomi a carico di altri tessuti.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per l'ittiosi nei cani. La gestione della malattia si concentra sull'attenuazione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita e richiede cure continue e controlli veterinari. Se si sospetta che il cane possa essere affetto da questa malattia, è importante portarlo da un veterinario per avere consigli sui trattamenti più appropriati. Tra i possibili trattamenti vi sono shampoo antiseborroici leggeri, prodotti idratanti e retinoidi sintetici.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

Nei cani sono state individuate diverse mutazioni associate all'ittiosi, che sono specifiche per la razza e seguono una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. Nei Golden Retriever, la mutazione responsabile dell'ittiosi è stata dimostrata nel gene PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain containing 1). Questo gene produce una proteina coinvolta nel metabolismo dei lipidi ed è espresso nei cheratinociti dell'epidermide, dove svolge un ruolo nel metabolismo dei glicerofosfolipidi nella barriera cutanea.

Le razze più colpite

Golden Retriever

Bibliografia

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.