Ipomielinizzazione

L'ipomielinizzazione si verifica quando la produzione di mielina è anormale, con conseguente alterazione della conduzione nervosa e comparsa di sintomi neurologici, come i tremori.

Sintomi

I sintomi variano da cane a cane, ma in genere compaiono durante la prima o le seconde settimane di vita. Uno dei sintomi più caratteristici è rappresentato dai tremori, soprattutto nelle zampe posteriori, che si accentuano nei momenti di eccitazione o di esercizio fisico. Nei cuccioli, questi tremori possono rendere difficile l'allattamento. Inoltre, i cani con ipomielinizzazione possono mostrare debolezza, incapacità di camminare o stare in piedi e incoordinazione.

Gestione della malattia

Purtroppo non esiste una cura per l'ipomielinizzazione canina e il trattamento si basa sull'assistenza e sul supporto del cane affetto. Si consiglia di fornire assistenza nell'alimentazione, ridurre lo stress e l'eccitazione e prendere in considerazione la fisioterapia per migliorare la mobilità e la coordinazione.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La mielina è un rivestimento protettivo che ricopre gli assoni delle cellule nervose e partecipa alla trasmissione degli impulsi nervosi. L'ipomielinizzazione si verifica quando gli impulsi elettrici sono interrotti a causa di una carenza nella produzione di mielina. Una mutazione nel gene FNIP2, che codifica la proteina follicolina-interagente 2, è stata collegata allo sviluppo dell'ipomielinizzazione. La mutazione consiste nella delezione di un singolo nucleotide A, che sposta la cornice di lettura e causa l'incorporazione prematura di un segnale di arresto della traduzione. Il risultato è una proteina tronca che si pensa possa causare un ritardo nella maturazione di una sottopopolazione di oligodendrociti (la cellula che forma le guaine mieliniche del sistema nervoso centrale), anche se la funzione precisa del gene FNIP2 non è ancora del tutto chiara.

Le razze più colpite

Weimaraner

Bibliografia

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.