Ipocatalasia

L'acatalasemia o ipocatalasia è una rara malattia genetica che insorge a causa dell'assenza di attività della catalasi, che provoca la comparsa di lesioni orali. Il gene CAT è responsabile della codifica della catalasi, pertanto qualsiasi mutazione o carenza in questo gene può portare allo sviluppo dell'acatalasemia.

Sintomi

Circa il 50% dei cani affetti da acatalasemia presenta sintomi clinici che si manifestano principalmente nella cavità orale, come piaghe gengivali dolorose, perdita dei denti e gangrena orale. Inoltre, questa condizione può influenzare il metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e dell'omocisteina e aumentare il rischio di diabete mellito e arteriosclerosi.

Gestione della malattia

Il trattamento dell'acatalasemia si concentra sul mantenimento di una corretta igiene orale e sull'uso di antibiotici per trattare le infezioni ricorrenti. Inoltre, è possibile utilizzare collutori per ridurre al minimo il dolore orale.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il cane, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un cane affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali portatori di una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l'accoppiamento tra cani portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

L'acatalasemia è dovuta a una mancanza di attività dell'enzima catalasi, codificato dal gene CAT. La catalasi svolge un ruolo fondamentale nella difesa dell'organismo dallo stress ossidativo, catalizzando la scomposizione del perossido di idrogeno in acqua e ossigeno. Questa reazione è fondamentale per il corretto funzionamento dei globuli rossi, del fegato e di altri tessuti esposti allo stress ossidativo. La condizione è legata a una mutazione nonsense nel gene CAT. La sostituzione c.979G>A causa un cambiamento da alanina a treonina, dando luogo a una proteina mutante più suscettibile alla degradazione proteolitica nei reticolociti.

Le razze più colpite

Beagle
Foxhound americano

Bibliografia

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.